精神发育不全
...丙酮酸氧化成酪氨酸,致使大量苯丙酮酸蓄积影响到中枢神经系统的发育和正常的生理功能。又如半乳糖血症,乃由于1-磷酸半乳糖转变成1-磷酸葡萄糖的过程受阻或乳糖聚积在血液、组织内,对肝肾脑等多种脏器造成损害,除...
精神科;心理学与精神病学;疾病先天性或发育性青光眼
...ngguāngyǎn疾病分类:眼科疾病概述:先天性青光眼,是在胎儿发育过程中,前房角发育异常,小梁网-Schlemm管系统不能发挥有效的房水引流功能,而使眼压升高的一类青光眼。临床表现:1.畏光、流泪、眼睑痉挛是本病三大症状...
疾病;眼科先天性结缔组织发育不全综合征
...,最多见,也称重症型。早产儿多见,由于胎膜主要来自胎儿,其结缔组织的脆性增加,故胎膜早期破裂。新生儿可有先天性髋关节脱位,幼儿时由于关节活动过度难以控制,经常摔跤。随着小儿的生长发育,可发生选择性关节...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病流产
...abortion概述流产(abortion)为妇科常见疾病,是指胚胎或胎儿在妊娠28周前中止,胎儿体重不足1000克者。流产发生在妊娠12周以前者为早期流产;发生在12~28周之间者为晚期流产;流产可分先兆性流产、难免性流产、完全流产、...
疾病白化病
...布。病变局部可呈凹陷性萎缩或隆起。同时可以伴有中枢神经系统、眼、骨骼及肌肉的遗传。根据特征性的皮损形态可以与白化病进行鉴别。3.斑驳病本病是位于染色体4q11-12的KIT基因突变导致。白斑分布于躯干中部、四肢中部、...
词条;生物学;疾病;皮肤性病科;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南自然流产
...述自然流产(spontaneousabortion)是指妊娠在28周前自行终止,胎儿体重<1000g者。临床上将流产发生在孕12周前者称为早期流产;发生在12周后者称为晚期流产。自然流产是妇科常见的疾病,如果处理不及时,可能遗留生殖器官炎症、...
疾病;妇产科肾上腺性征异常症
...质激素生成过少,雄激素生成过多,雄激素过量,使女性胎儿的内生殖器和外生殖器畸形(男性化,假两性畸形)。男性胎儿的生殖器出生时正常,可出现假性早熟(阴茎过早发育,第二性征提前形成)。皮质激素过少的病征表...
疾病艾-荡综合征
...,最多见,也称重症型。早产儿多见,由于胎膜主要来自胎儿,其结缔组织的脆性增加,故胎膜早期破裂。新生儿可有先天性髋关节脱位,幼儿时由于关节活动过度难以控制,经常摔跤。随着小儿的生长发育,可发生选择性关节...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病皮肤弹性过度综合征
...,最多见,也称重症型。早产儿多见,由于胎膜主要来自胎儿,其结缔组织的脆性增加,故胎膜早期破裂。新生儿可有先天性髋关节脱位,幼儿时由于关节活动过度难以控制,经常摔跤。随着小儿的生长发育,可发生选择性关节...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病弹力过度性皮肤
...,最多见,也称重症型。早产儿多见,由于胎膜主要来自胎儿,其结缔组织的脆性增加,故胎膜早期破裂。新生儿可有先天性髋关节脱位,幼儿时由于关节活动过度难以控制,经常摔跤。随着小儿的生长发育,可发生选择性关节...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病