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尿肌酸
...症、皮肌炎与多发性肌炎（多发性肌炎）、类固醇肌病、肌萎缩性侧索硬化症、急性脊髓前角炎、脊髓性进行肌萎缩症、甲状腺功能亢进症、挤压综合征、原发性肾上腺皮质功能减退症（艾迪生病）、类无睾症、肢端肥大症、烧...
化验及医学检查；体液和排泄物检查；尿液检查 -
Friedreich型共济失调
...3、鉴别诊断：不典型病例需与以下疾病鉴别。（1）腓骨肌萎缩症：为遗传性周围神经病，也可出现弓形足；（2）多发性硬化：有缓解－复发病史和CNS多数病变的体征；（3）维生素E缺乏：可引起共济失调，应查血清维生素E水平...
疾病；神经内科 -
亚急性脊髓联合变性临床路径（2010年版）
...研究制定了病毒性脑炎、成人全面惊厥性癫痫持续状态、肌萎缩侧索硬化、急性横贯性脊髓炎、颈动脉狭窄、颅内静脉窦血栓形成、视神经脊髓炎和亚急性脊髓联合变性等神经内科8个病种的临床路径。现印发给你们，请各省级...
2010年版临床路径；临床路径 -
第一批罕见病目录
...21-HydroxylaseDeficiency2白化病Albinism3Alport综合征AlportSyndrome4肌萎缩侧索硬化AmyotrophicLateralSclerosis5Angelman氏症候群（天使综合征）AngelmanSyndrome6精氨酸酶缺乏症ArginaseDeficiency7热纳综合征（窒息性胸腔失养症）AsphyxiatingThoracicDystrophy(Jeune...
词条；罕见病 -
帕-罗二氏综合征
...捏起，也无刀痕式分布可帮助鉴别。尚需与脊髓空洞症、肌萎缩侧索硬化症、肌营养不良等疾病相鉴别。进行性面偏侧萎缩症的治疗：目前，进行性面偏侧萎缩症无有效治疗方法，本病通常呈自限性，治疗尚限于对症处理。有人...
疾病 -
进行性半侧萎缩症
...捏起，也无刀痕式分布可帮助鉴别。尚需与脊髓空洞症、肌萎缩侧索硬化症、肌营养不良等疾病相鉴别。进行性面偏侧萎缩症的治疗：目前，进行性面偏侧萎缩症无有效治疗方法，本病通常呈自限性，治疗尚限于对症处理。有人...
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进行性一侧面萎缩
...捏起，也无刀痕式分布可帮助鉴别。尚需与脊髓空洞症、肌萎缩侧索硬化症、肌营养不良等疾病相鉴别。进行性面偏侧萎缩症的治疗：目前，进行性面偏侧萎缩症无有效治疗方法，本病通常呈自限性，治疗尚限于对症处理。有人...
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脊髓空洞症（外科）
...肌功能障碍多见于晚期。病变波及延髓引起吞咽困难，舌肌萎缩瘫痪，眼球震颤，此型易危及生命。CSF检查多正常，Queckenstedt试验少有梗阻。辅助检查：MRI检查:空洞显示为低信号，矢状位出现于脊髓纵轴，横切面可清楚显示所...
疾病 -
Parry-Romberg综合征
...捏起，也无刀痕式分布可帮助鉴别。尚需与脊髓空洞症、肌萎缩侧索硬化症、肌营养不良等疾病相鉴别。进行性面偏侧萎缩症的治疗：目前，进行性面偏侧萎缩症无有效治疗方法，本病通常呈自限性，治疗尚限于对症处理。有人...
疾病 -
掌额反射
...面神经的核上纤维时可出现此反射。可见于脑动脉硬化、肌萎缩性侧索硬化、周围性面神经麻痹、球麻痹、多神经炎，因影响传或传出神经时，而出现此反射，皮质桥延束（尤其是双侧）损害时亢进，额叶病变时对侧掌颏反射亢...
疾病