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遗传性运动感觉神经病
...T1型的1/3）。CMT3型又称为Dejerine-Sottas综合征，其中还包括先天性髓鞘缺陷性神经病（congenitalhypomyelinicneuropathy）。此型临床少见，仅占全部CMT患者的1%左右。CMT4型又称遗传性共济失调性多发性神经炎或Refsum病。为常染色体显性遗...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
神经纤维瘤病
...视盘前凸；视神经胶质瘤可致突眼和视力丧失。4.常见的先天性骨发育异常包括脊柱侧突、前突和后凸畸形，颅骨不对称、缺损和凹陷等。肿瘤直接压迫可导致骨骼改变，如听神经瘤引起内听道扩大，脊神经瘤引起椎间孔扩大、...
疾病；神经内科 -
维生素D 缺乏病
...分娩困难。不少病人发生病理性骨折。3.其他临床类型(1)先天性佝偻病：多见于北方寒冷地区，发病率为16.4%。本病多见于早产儿、多胎、低体重儿、冬春季出生婴儿。母孕期有维生素D缺乏史，缺少动物性食品，少见阳光；或孕...
疾病 -
豹皮综合征
...性遗传性疾病。本症除多发性黑痣外，尚有心电图异常、先天性心血管畸形、眼异常、眼距增宽、生殖系异常、骨骼异常、身体发育障碍、神经性耳聋和中枢神经系异常等。疾病描述豹皮综合征(Leopardsyndrome)也称多发性黑痣综合...
疾病；儿科 -
伊利扎罗夫股骨延长术
...因此，本章着重介绍肢体延长术。儿童由于各种原因，如先天性胫骨假关节、先天性肢体短缩，以及由于感染、外伤所致的肢体短缩畸形（图12.44.3-0-1～12.44.3-0-3），均可采用肢体延长的方法，解决肢体短缩畸形。Codivilla（1905）...
小儿外科手术；儿童肢体延长术；手术 -
维生素D缺乏性佝偻病
...其它疾病如长期腹泻、黄疸、急性传染病、迁延性疾病或先天性佝偻病患儿，可以进行VitD突击疗法。但均应由医生指导，不可随意滥用。⑴口服法：每日服高浓度VitD（每丸5万IU）连服1周后改为预防量。切不可长期及大量应用，...
疾病 -
Zielke前路去旋转脊柱固定术
...和铜代谢异常等。第二类为已知病因的脊柱侧弯，主要有先天性脊柱侧弯和神经肌肉型脊柱侧弯等。先天性脊柱侧弯是由于椎体畸形引起的脊柱纵向生长不平衡产生的脊柱侧向弯曲。胚胎期脊柱发育的关键时期是妊娠第5～6周，...
小儿外科手术；脊柱的手术；特发性脊柱侧弯的手术；前路矫正术；手术 -
马凡综合征
拼音：mǎfánzōnghézhēng疾病别名先天性中胚层发育不良,Marchesani综合征,蜘蛛指征,肢体细长症疾病代码ICD:I77疾病分类心血管内科疾病概述马凡(Marfari)综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称...
疾病；心血管内科 -
膀胱外翻
...外翻英文名称：exstrophyofbladder分类：泌尿外科泌尿生殖系先天性畸形泌尿系先天性畸形膀胱发育异常ICD号：Q64.1流行病学：据报道，每1万～1.5万例出生的婴儿中有1例膀胱外翻，而新生儿缺陷检测系统国际情报研究所估计其发病...
疾病 -
Luque节段固定治疗脊柱侧凸
...和铜代谢异常等。第二类为已知病因的脊柱侧弯，主要有先天性脊柱侧弯和神经肌肉型脊柱侧弯等。先天性脊柱侧弯是由于椎体畸形引起的脊柱纵向生长不平衡产生的脊柱侧向弯曲。胚胎期脊柱发育的关键时期是妊娠第5～6周，...
手术；小儿外科手术；脊柱的手术；特发性脊柱侧弯的手术；后路矫正术