埃莱尔-当洛综合征
...的主要胶原组成成分。在对真皮氨基酸进行分析证明,其胱氨酸显着增加,甘氨酸、羟脯氨酸减少,非胶原成分增加,患者成纤维细胞的氨基端胶原前质肽酶活性明显下降,表明该酶缺损可使胶原前质合成过多而引起相应的临床...
疾病Meekein-Ehlers-Danlos综合征
...的主要胶原组成成分。在对真皮氨基酸进行分析证明,其胱氨酸显着增加,甘氨酸、羟脯氨酸减少,非胶原成分增加,患者成纤维细胞的氨基端胶原前质肽酶活性明显下降,表明该酶缺损可使胶原前质合成过多而引起相应的临床...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病第一批罕见病目录
...称121-羟化酶缺乏症21-HydroxylaseDeficiency2白化病Albinism3Alport综合征AlportSyndrome4肌萎缩侧索硬化AmyotrophicLateralSclerosis5Angelman氏症候群(天使综合征)AngelmanSyndrome6精氨酸酶缺乏症ArginaseDeficiency7热纳综合征(窒息性胸腔失养症)Asphyxiati...
词条;罕见病全身弹力纤维发育异常症
...的主要胶原组成成分。在对真皮氨基酸进行分析证明,其胱氨酸显着增加,甘氨酸、羟脯氨酸减少,非胶原成分增加,患者成纤维细胞的氨基端胶原前质肽酶活性明显下降,表明该酶缺损可使胶原前质合成过多而引起相应的临床...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病先天性结缔组织发育不全综合征
...的主要胶原组成成分。在对真皮氨基酸进行分析证明,其胱氨酸显着增加,甘氨酸、羟脯氨酸减少,非胶原成分增加,患者成纤维细胞的氨基端胶原前质肽酶活性明显下降,表明该酶缺损可使胶原前质合成过多而引起相应的临床...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病Segawa病
概述:多巴反应性肌张力障碍(dope-reactivedystonia,DRD),又称Segawa病,是一种好发于儿童或青少年,以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病。其临床特点为症状的昼间波动性,以及小剂量多巴制剂对其有快速、...
疾病;神经内科;运动障碍疾病多巴反应性肌张力障碍
...zhānglìzhàngài英文:dopa-reactivedystonia概述:多巴反应性肌张力障碍(dope-reactivedystonia,DRD),又称Segawa病,是一种好发于儿童或青少年,以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病。其临床特点为症状的昼间波动性...
疾病;神经内科;运动障碍疾病21-三综合征
拼音:21-sānzōnghézhēng疾病别名先天愚型Down综合征唐氏综合征疾病分类儿科疾病概述21-叁体综合征也称先天愚型或Down综合征(唐氏综合征),属常染色体畸变遗传病,病因与母亲妊娠年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎...
疾病;儿科大脑性瘫痪
...名:脑性瘫痪,婴儿脑性瘫痪,大脑性麻痹,先天性运动障碍综合征,脑性麻痹,痉挛性两侧麻痹,infantilecerebralpalsy疾病代码:ICD:G80.9疾病分类:神经内科疾病概述:大脑性瘫痪(cerebralparalysiscerebralpalsy)是指因高级中枢神经失去或缺...
中医学;中医骨伤科;中医病名;中医诊断学;疾病;神经内科Austin 型幼儿脑硫脂病
...脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容,多发性骨发育不良,有严重的神经系统症状和智力明显低下。症状体征从9个月到2岁开始出现临床症状。最早表现是行为异常,烦躁不安,共济失调,动作不...
疾病;风湿免疫科