线粒体脑肌病
...线粒体脑肌病(mitochondrialencephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。症状体征线粒体脑肌病常见的临床综合征依次分述如下:1.线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)主要表现为以四肢近端为主的肌无力伴运动耐受不能。任何年龄均可发病,...
疾病;神经内科橄榄-脑桥-小脑萎缩
...肌及面肌瘫痪,偶可有“软腭震颤”,头及躯干摇摆,肌张力减低、增高或正常,腱反射亢进或消失,一般不能引出锥体束征。具有小脑性共济失调体征。如累及基底核时,则出现肢体齿轮样强直、面具脸、静止性震颤。橄榄体...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病橄榄体脑桥小脑萎缩
...肌及面肌瘫痪,偶可有“软腭震颤”,头及躯干摇摆,肌张力减低、增高或正常,腱反射亢进或消失,一般不能引出锥体束征。具有小脑性共济失调体征。如累及基底核时,则出现肢体齿轮样强直、面具脸、静止性震颤。橄榄体...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病失张力性发作
...现,在发育性障碍疾病和弥漫性脑损害,如Lennox-Gastaut综合征、Doose综合征(癫痫伴肌阵挛-猝倒发作)和亚急性硬化性全脑炎早期常见。疾病病因:是姿势性张力丧失所致。治疗方案:同“癫痫发作”。相关出处:神经学第五...
疾病;神经内科婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征
...ICD:G40.5疾病分类:神经内科疾病概述:约75%的癫痫及癫痫综合征发生在婴儿至儿童期,除临床常见的特发性及症状性癫痫综合征,其他许多婴儿及儿童期癫痫(epilepsiesofinfancyandchildhood)及癫痫综合征,都是这一年龄期特有的癫痫类...
疾病;神经内科艾-荡综合征
...的主要胶原组成成分。在对真皮氨基酸进行分析证明,其胱氨酸显着增加,甘氨酸、羟脯氨酸减少,非胶原成分增加,患者成纤维细胞的氨基端胶原前质肽酶活性明显下降,表明该酶缺损可使胶原前质合成过多而引起相应的临床...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病埃-当二氏综合征
...的主要胶原组成成分。在对真皮氨基酸进行分析证明,其胱氨酸显着增加,甘氨酸、羟脯氨酸减少,非胶原成分增加,患者成纤维细胞的氨基端胶原前质肽酶活性明显下降,表明该酶缺损可使胶原前质合成过多而引起相应的临床...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病皮肤弹性过度综合征
...的主要胶原组成成分。在对真皮氨基酸进行分析证明,其胱氨酸显着增加,甘氨酸、羟脯氨酸减少,非胶原成分增加,患者成纤维细胞的氨基端胶原前质肽酶活性明显下降,表明该酶缺损可使胶原前质合成过多而引起相应的临床...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病埃勒斯-当洛综合征
...的主要胶原组成成分。在对真皮氨基酸进行分析证明,其胱氨酸显着增加,甘氨酸、羟脯氨酸减少,非胶原成分增加,患者成纤维细胞的氨基端胶原前质肽酶活性明显下降,表明该酶缺损可使胶原前质合成过多而引起相应的临床...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病Ehlers-Danlos综合征
...的主要胶原组成成分。在对真皮氨基酸进行分析证明,其胱氨酸显着增加,甘氨酸、羟脯氨酸减少,非胶原成分增加,患者成纤维细胞的氨基端胶原前质肽酶活性明显下降,表明该酶缺损可使胶原前质合成过多而引起相应的临床...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病