沃纳综合征
拼音:wònàzōnghézhēng英文:adultprogeria疾病别名维尔纳氏综合征,维尔纳综合征,成人早老综合征,成人早老症,成人型早老症,白内障-硬皮病-早老综合征,Wernersyndrome,adultprogeria疾病分类风湿免疫科疾病概述本综合征也称成人早老症、...
疾病;风湿免疫科地方性矮小病
...由碘缺乏所造成的,以智力障碍为主要特征的神经-精神综合征,本病是胚胎时期和出生后早期碘缺乏与甲状腺功能低下所造成的大脑与中枢神经系统发育分化障碍结果。多出现在严重的地方性甲状腺肿流行区,该区至少有1/5人...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病亚临床型克汀病
...史,有明确病史者可除外地克病的诊断。3.先天愚型(Down综合征)这种病人没有聋哑,也无甲减,常有小耳畸形、小指畸形和通贯手,染色体检查可明确诊断,即21叁体性,因此容易鉴别。4.Pendred综合征该综合征有明显的甲状腺肿...
疾病;内分泌科黏多糖贮积症Ⅰ型
...粘多糖增多症Ⅰ型,粘多糖贮积病Ⅰ型,粘多糖病Ⅰ型,胡勒综合征,承霤病,脂肪软骨营养不良,软骨-骨营养不良,Hurler综合征,MPSI-H疾病代码ICD:E76.0疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses,MPS)是一组由溶酶体异常...
疾病;风湿免疫科黏多糖贮积症Ⅷ型
...糖增多症Ⅷ型,粘多糖贮积病Ⅷ型,粘多糖病Ⅷ型,Diferrante综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅷ型也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小,智力低下,毛发多而粗,肝大及多发性软骨发育异常。...
疾病;风湿免疫科矮小症临床路径(2019年版)
...:ǎixiǎozhènglínchuánglùjìng(2019niánbǎn)基本信息:《矮小症临床路径(2019年版)》由国家卫生健康委办公厅于2019年12月29日《国家卫生健康委办公厅关于印发有关病种临床路径(2019年版)的通知》(国卫办医函〔2019〕933号)...
临床路径;2019年版临床路径;小儿内科临床路径矮小形
...小形是动物、植物任何一个在其种类标准大小的12度以下发育便停止下来的异常矮小个体。原因很多,园艺植物许多是由于人工的控制所形成的;对人来说,身长不足1米的成人,称为侏儒。高等脊椎动物,特别是人,可分下列几...
生物学男性青春期发育延迟
...疾病有各自的特殊临床表现,一般诊断无困难,如Kallmann综合征,促性腺激素缺乏性性腺功能减退症、Fr?hlich综合征及Laurence-MoonBiedl综合征等。如无法确定病因可行有关的基因突变鉴定。男、女性青春期发育延迟的病因分类见表1...
疾病;内分泌科男性吐纳综合征
拼音:nánxìngtǔnàzōnghézhēng疾病别名男性特纳综合征,男性特纳氏综合征疾病代码ICD:E34.8疾病分类内分泌科疾病概述本征属原发性睾丸功能减退症的一个类型,本质上是性染色体畸变的遗传性疾病。主要表现为原发性性腺发育不...
疾病;内分泌科46 XY 单纯性腺发育不全综合征
...ēng疾病别名单纯性腺发育不全,XY或XX性腺发育不全症,Swyer综合征,Harnden-Stewart综合征,Harnden-Stewartsyndrome疾病代码ICD:E34.8疾病分类儿科疾病概述46,XY单纯性腺发育不全综合征(simple46,XYgonadaldigenesissyndrome)即Harnden-Stewart综合征,又名Swyer...
疾病;儿科