康拉迪病
...育异常,关节畸形,有皮肤损害,有些患者尚伴有先天性白内障,骨骺或心血管系统的缺陷。常染色体隐性遗传可导致本病Ⅰ型,常染色体显性遗传为本病Ⅱ型,前者畸形较后者重。性染色体显性遗传则表现为男婴死亡、女婴发...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良结节性脑硬化
...失明。其他尚可见有小眼球、突眼、青光眼、晶体混浊、白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎,视网膜出血和原发性视神经萎缩等眼部表现。此外可因颅内压增高而发生视盘水肿和继发性视神经萎缩。结节性硬化症的并发症:...
皮肤科疾病;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病;神经皮肤综合征;神经内科骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征
...称眼-脑-肾综合征,临床表现特点为:①眼症状:先天性白内障(双侧)伴有先天性青光眼(牛眼)、视力严重障碍、眼球震颤及畏光。②脑症状:严重智力发育迟缓,肌张力低、腱反射减弱或消失,患儿常哭泣样尖叫。③肾小...
疾病;肾内科;肾小管疾病结节性硬化症
...失明。其他尚可见有小眼球、突眼、青光眼、晶体混浊、白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎,视网膜出血和原发性视神经萎缩等眼部表现。此外可因颅内压增高而发生视盘水肿和继发性视神经萎缩。结节性硬化症的并发症:...
神经内科;神经皮肤综合征;皮肤科疾病;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病;疾病点状骨骺发育不良
...育异常,关节畸形,有皮肤损害,有些患者尚伴有先天性白内障,骨骺或心血管系统的缺陷。常染色体隐性遗传可导致本病Ⅰ型,常染色体显性遗传为本病Ⅱ型,前者畸形较后者重。性染色体显性遗传则表现为男婴死亡、女婴发...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良晶体脱位
...(Marfan氏综合征)晶状体多向鼻上方脱位;偶见白内障和视网膜脱离;体型瘦长特别是四肢骨骼较长,手指和脚趾细长和心脏病。球形晶状体短指(趾)畸形综合征(Marchesani氏综合征)与Marfan氏...
疾病;眼科疾病先天性点状软骨发育不良
...育异常,关节畸形,有皮肤损害,有些患者尚伴有先天性白内障,骨骺或心血管系统的缺陷。常染色体隐性遗传可导致本病Ⅰ型,常染色体显性遗传为本病Ⅱ型,前者畸形较后者重。性染色体显性遗传则表现为男婴死亡、女婴发...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良先天性钙化性软骨发育不良
...育异常,关节畸形,有皮肤损害,有些患者尚伴有先天性白内障,骨骺或心血管系统的缺陷。常染色体隐性遗传可导致本病Ⅰ型,常染色体显性遗传为本病Ⅱ型,前者畸形较后者重。性染色体显性遗传则表现为男婴死亡、女婴发...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良骨骺点状发育不良
...育异常,关节畸形,有皮肤损害,有些患者尚伴有先天性白内障,骨骺或心血管系统的缺陷。常染色体隐性遗传可导致本病Ⅰ型,常染色体显性遗传为本病Ⅱ型,前者畸形较后者重。性染色体显性遗传则表现为男婴死亡、女婴发...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良高胱氨酸尿症
...zhèng英文:homocystinuria疾病别名同型胱氨酸尿症,假性Marfan综合征疾病代码ICD:E72.8疾病分类神经内科疾病概述高胱氨酸尿症或称同型胱氨酸尿症(homocystinuria),又称假性Marfan综合征,是含硫氨基酸代谢病之一,为常染色体遗传性代...
疾病;神经内科