智力发育障碍诊疗规范(2020年版)
...是重要的原因。遗传因素包括单基因遗传疾病(如苯丙酮尿症)、多基因遗传疾病和染色体畸变(染色体数量和结构的改变,如21-三体综合征)等。环境因素包括孕产期至发育成熟前的各种有害生物学因素及社会心理因素。三、...
词条;神经发育障碍;精神障碍;诊疗规范黏脂贮积症Ⅰ型
...则限制此代谢物或其前身物质的摄入,来维持平衡。苯酮尿症患者低苯丙氨酸饮食就是很好的范例。另外,还可通过限制对特定物质的吸收来减少摄入,如苯酮尿症患者服用苯丙氨酸氨基水解酶胶囊,可以将食物中的苯丙氨酸转...
疾病;风湿免疫科黏脂贮积症Ⅲ型
...则限制此代谢物或其前身物质的摄入,来维持平衡。苯酮尿症患者低苯丙氨酸饮食就是很好的范例。另外,还可通过限制对特定物质的吸收来减少摄入,如苯酮尿症患者服用苯丙氨酸氨基水解酶胶囊,可以将食物中的苯丙氨酸转...
疾病;风湿免疫科非器质性遗粪症
...力,以后再次出现遗粪。多发生于10岁以后,往往伴有遗尿症。主要特征包括反复随意或不随意地在当地风俗习惯、文化背景不允许场合下解大便,最常见是拉在内裤里。大便性状一般正常,多在白天遗粪,尤其在学校发生者为...
疾病;精神科;精神障碍;通常起病于儿童少年的行为和情绪障碍急性惊厥发作
...能异常及电解质紊乱,③遗传代谢性疾病:常见如苯丙酮尿症、半乳糖血症等,表现为进行性加重的惊厥或癫痫发作,有异常代谢相关的特异特征,血、尿中代谢不全产物含量增高,④中毒:如杀鼠药、农药和中枢神经兴奋药中...
疾病;儿科智能障碍
...于3岁)。遗传性代谢缺陷导致的智能发育不全,如苯丙酮尿症(phenylketonuria),是一种氨基酸代谢异常,属常染色体隐性遗传。临床表现为智能低下和癫痫发作,但肢体瘫痪和畸形则少见。染色体异常引起的染色体疾病如先天早愚...
疾病;神经内科非器质性遗粪症诊疗规范(2020年版)
...力,以后再次出现遗粪。多发生于10岁以后,往往伴有遗尿症。主要特征包括反复随意或不随意地在当地风俗习惯、文化背景不允许场合下解大便,最常见是拉在内裤里。大便性状一般正常,多在白天遗粪,尤其在学校发生者为...
词条;精神障碍;诊疗规范;通常起病于儿童少年的行为和情绪障碍;通常起病于童年与少年期的其他行为与情绪障碍特发性癫痫综合征
...中发现佝偻病畸形的患者,需做血钙、磷测定。③氨基酸尿症:对于智力发育不良,肤色发色偏淡,肌张力增高,或伴有震颤和手足徐动的患儿,要怀疑苯丙酮尿症,可做尿液检测。其他较少见的类型多有尿的异色、臭味,有条...
疾病;神经内科童年孤独症
...有些资料提示本病与遗传有关:①某些遗传疾病如苯丙酮尿症、脆性X染色体综合征均常伴有孤独症症状;②有些报告指出本症患儿的同胞中有2%~6%患本症,较一般人口高50倍;③有人研究了21对孪生儿,其中单卵11对,同病者4对...
疾病;精神科全面性发作
...失跌倒可发生外伤如颅内血肿等,发作时肌肉剧烈收缩可引起下颌关节脱臼、肩关节脱臼、脊柱或股骨骨折,昏迷时将唾液和呕吐物吸入呼吸道可并发吸入性肺炎,长时期发作后原有脑病变患者可出现智能衰退和痴呆。2.强直性...
疾病;神经内科