遗传负荷
...亚致死基因。由于这些基因的积累,形成了选择上不利的纯合子,从而使群体平均适合度降低。分离负荷(segregationload)是指有害基因从有利的杂合子分离而产生了选择不利的纯合子,从而使群体由较高适合度的杂合子形成较低...
血清结合珠蛋白定量测定
...体不完全显性,分别由HP1和HP2两个基因控制。1-1是HP1/HP1纯合子,1-2是HP1/HP2杂合子、2-2是HP2/HP2纯合子。带HP1基因者结合血红蛋白较多,HP2基因者结合血红蛋白较少,如1-1型平均结合血红蛋白为118g血红蛋白/L,1-2型为93g血红蛋白/L...
化验及医学检查遗传平衡多态性
...择优势而形成。例如镰形细胞贫血症,在非洲黑人中,其纯合患者(HbsHbs)可高达4%,HbstHbA的基因频率分别为0.2和0.8。纯合子一般死亡。杂合子在群体中可高达32%,这是因为杂合子的血蛋白结构的有抗疟性,其适合度略高于正...
超显性假说
...分别提出,该假说认为等位基因的杂合状态优于任何一种纯合状态,这是由于不同的等位基因都能发挥作用。如a1和a2为两个不同的等位基因,杂合态a1a2的表型效应比纯合体a1a1和a2a2都好。还认为杂合态的基因座越多,杂种优势...
常染色体隐性遗传病
...der)致病基因在常染色体上,基因性状是隐性的,即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者,故多见于近亲婚配者的子女。子代有1/4的概率患病,子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病,属常...
遗传;疾病;遗传病急性间歇性卟啉症
...群。以青壮年发病为多。疾病描述本病简称AIP,又称瑞典遗传性卟啉症、急性卟啉症、焦卟啉症和肝性卟啉病,属常染色体显性遗传,血色素代谢中尿卟啉原I合成酶活性降低,ALA合成酶活性增高,卟啉前体ALA和卟胆原(PBG)形成过...
疾病;皮肤性病科红细胞生成性原卟啉症
...验室检查:血浆、红细胞、粪中原卟啉增加,少数患者伴粪卟啉增加,尿中卟啉正常。红细胞原卟啉值可比正常高数倍至数十倍(正常值0.63μmol/L)。骨髓正成红细胞及外周红细胞在碘钨石英灯下发射短暂(10~15秒)橘红色荧光。...
疾病;皮肤性病科继发性铁粒幼细胞贫血
...哆醇转变为PLP,可以抑制ALA脱水酶,血红素合成酶及抑制粪卟啉原Ⅲ转变为原卟啉Ⅲ,因而在慢性铅中毒时可发生铁粒幼细胞贫血。完全胃肠外营养而未补充铜可致铜缺乏。此时可因血浆铜蓝蛋铜蓝蛋白(亚铁氧化酶)缺乏,导...
疾病;血液科;红细胞疾病;铁粒幼细胞性贫血遗传性补体缺陷病
...表现:根据遗传特征,可将补体遗传性缺陷病分为4类:纯合遗传缺陷、杂合遗传缺陷、补体蛋白功能紊乱和同种异型所致的补体缺陷。纯合遗传缺陷者体内该补体成分完全缺失,常表现为无CH50活性,而其他补体水平均正常;杂...
疾病继发性铁粒幼细胞性贫血
...哆醇转变为PLP,可以抑制ALA脱水酶,血红素合成酶及抑制粪卟啉原Ⅲ转变为原卟啉Ⅲ,因而在慢性铅中毒时可发生铁粒幼细胞贫血。完全胃肠外营养而未补充铜可致铜缺乏。此时可因血浆铜蓝蛋铜蓝蛋白(亚铁氧化酶)缺乏,导...
疾病;血液科;红细胞疾病;铁粒幼细胞性贫血