岩藻糖苷贮积症
...因α岩藻糖苷酶缺陷而引起的类黏多糖贮积症。临床上以神经系统异常、反复呼吸道感染、智力低下及心脏病变为特征,无黏多糖尿。本病多见于婴幼儿及儿童。成人也可见到。疾病描述岩藻糖苷贮积症(fucosidosis)是一种因α岩藻...
疾病;风湿免疫科脂质沉积性肌病
...病为肌肉长链脂肪酸氧化过程缺陷所致的代谢性肌病,是神经系统脂肪代谢遗传性疾病的一种表现形式。常见于青少年,成人亦可发病。大多缓慢起病,主要累及骨骼肌。四肢呈对称性肌无力,以肢带肌受累严重,少数可有程度...
疾病;神经内科新生儿肺透明膜病
...助检查:羊水泡沫试验、胃液振荡试验均呈阴性;羊水卵磷脂和鞘磷脂(L/S)<2∶1;血pH值、PaO2、HCO3-降低而PCO2、BE增高,呈代谢性酸中毒。血钾早期常增高,恢复期利尿后可降低。肺部X线检查早期两肺有细小颗粒阴影,最后...
疾病半乳糖脑苷类脂沉积病
...糖脑苷-β-半乳糖苷酶的缺乏。主要病理改变局限于中枢神经系统白质,表现为受累白质中有大量的球状细胞(globoidcells),细胞内有许多半乳糖脑苷的沉积,胞质不规则,含数个细胞核,有滑面内质网和许多游离的核糖体。此...
神经内科;脂类沉积病;疾病半乳糖酰基鞘氨醇脂沉积症
...糖脑苷-β-半乳糖苷酶的缺乏。主要病理改变局限于中枢神经系统白质,表现为受累白质中有大量的球状细胞(globoidcells),细胞内有许多半乳糖脑苷的沉积,胞质不规则,含数个细胞核,有滑面内质网和许多游离的核糖体。此...
神经内科;脂类沉积病脑苷脂沉积症
...葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断...
疾病;血液科;白细胞疾病脑甙沉积病
...葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断...
疾病;血液科;白细胞疾病恶病质性心内膜炎
...物有确诊价值,但有时难以与SLE合并SIE作鉴别。若血浆中磷脂水平增高,且有抗原抗体反应者多系SLE并发Libman-Sacks心内膜炎。(2)主要治疗原发病,较大的赘生物有人主张采用抗凝治疗,常用的有华法林、醋硝香豆素,但需考...
疾病;心血管内科;心内膜疾病消耗性心内膜炎
...物有确诊价值,但有时难以与SLE合并SIE作鉴别。若血浆中磷脂水平增高,且有抗原抗体反应者多系SLE并发Libman-Sacks心内膜炎。(2)主要治疗原发病,较大的赘生物有人主张采用抗凝治疗,常用的有华法林、醋硝香豆素,但需考...
疾病;心血管内科;心内膜疾病脑苷脂沉积病
...葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断...
疾病;神经内科