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Tangier病
...（HDLS）几乎完全缺如，很多组织中组织细胞内胆固醇酯累积，特别是在扁桃体、淋巴结、胸腺、骨髓、肝、脾、黏膜和皮肤。是常染色体隐性遗传，发病率低。患者表现为扁桃体增生伴橙黄色条纹和脾肿大，皮肤呈非特异性的...
疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病 -
黏多糖贮积症Ⅵ型
...一般在10岁前死亡，轻型病人则可长期存活。预防：糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病，主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点，极少为糖原合成代谢障碍，致使机体组织糖原储存少。糖原累积病并非为...
疾病；风湿免疫科 -
糖原贮积病Ⅱ型
...xíng英文：Pompedisease疾病别名Ⅱ型糖原贮积病,第Ⅱ型糖原累积病,Ⅱ型糖原累积病,酸性麦芽糖酶缺陷病,pompe病疾病代码ICD:E74.0疾病分类神经内科疾病概述糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起...
疾病；神经内科 -
黏多糖贮积症
...实质细胞内，亦有类似物质沉积。中枢神经和周围神经之神经节细胞亦肿胀，但充盈的物质主要为神经苷脂，而黏多糖含量很少或不含有黏多糖。现已知黏多糖有9种之多，其中3种与黏多糖发病有关，即硫酸皮肤索、硫酸乙酰肝...
疾病；风湿免疫科 -
神经节甘脂复合物
...音：shénjīngjiēgānzhīfùhéwù药品说明书：别名：康络素,神经节甘脂复合物外文名：Cronassial适应症：因代谢性疾病（如糖尿病）、中毒性、机械性或感染性等因素导致的周围神经病变；如多发性神经炎等。用量用法：肌注１０毫...
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老年人糖尿病周围神经病
...予神经生长因子能预防链佐星(STZ)诱发的糖尿病大鼠背根神经节P物质和降钙素基因相关肽的降低，对周围神经起到营养、再生、修复及功能维持作用。5.神经节苷脂神经节苷脂属于神经糖鞘脂类，在正常情况下存在于神经元(轴突...
疾病；老年病科 -
康络素
...音：kāngluòsù英文：Cronassial药品说明书：别名：康络素,神经节甘脂复合物外文名：Cronassial适应症：因代谢性疾病（如糖尿病）、中毒性、机械性或感染性等因素导致的周围神经病变；如多发性神经炎等。用量用法：肌注１０毫...
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MND
...增多。氨基己糖苷酶缺乏症：氨基己糖苷酶缺乏症又称GM2神经节苷脂累积病或Tay-Sachdisease。因有上下运动神经元损害的体征易与ALS混淆。不同之处为前者多为儿童或青少年起病，进展缓慢，有小脑体征，有些患者可伴抑郁性精神...
疾病；神经内科；神经系统变性性疾病 -
ALS
...增多。氨基己糖苷酶缺乏症：氨基己糖苷酶缺乏症又称GM2神经节苷脂累积病或Tay-Sachdisease。因有上下运动神经元损害的体征易与ALS混淆。不同之处为前者多为儿童或青少年起病，进展缓慢，有小脑体征，有些患者可伴抑郁性精神...
疾病；神经内科；神经系统变性性疾病 -
肌萎缩性脊髓侧索硬化
...增多。氨基己糖苷酶缺乏症：氨基己糖苷酶缺乏症又称GM2神经节苷脂累积病或Tay-Sachdisease。因有上下运动神经元损害的体征易与ALS混淆。不同之处为前者多为儿童或青少年起病，进展缓慢，有小脑体征，有些患者可伴抑郁性精神...
疾病；神经内科；神经系统变性性疾病