智力发育障碍诊疗规范(2020年版)
...定量表第二版(ABAS-Ⅱ)等对社会适应功能进行评估。若确诊儿童患有智力发育障碍,应根据其智力水平和社会适应功能情况进行严重程度分级。同时选择必要的检查,如代谢筛查、内分泌检查、遗传学检查、脑电图及头颅CT、MR...
词条;神经发育障碍;精神障碍;诊疗规范世界卒中日
...nization)将每年的10月29日定为“世界卒中日”,每年设定一个主题,全世界各国都围绕这个主题开展各种相关活动。“世界卒中日”的宣言从流行病学阐述了卒中全球的客观发病现状,要求公众加强预防意识,共同控制相关危险...
健康日不对称身材-矮小-性发育异常综合征
...、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行...
疾病;儿科婴幼儿性青光眼
...期。50%的患儿在出生时就有临床表现,80%在1岁内得到确诊。65%的婴幼儿性青光眼为男性,70%为双眼性,虽然部分家系显示常染色体显性遗传,但大多数患儿表现常染色体隐性遗传,其外显率不全且有变异,或呈多因子遗传...
疾病;眼科黏脂贮积症Ⅳ型
...后及预防预后:较好,存活时间不清。预防:1.一级预防遗传病的预防,除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护、开展婚姻和生育指导、努力降低人群中遗传病发生率,提高人口素...
疾病;风湿免疫科世界血友病日
...致病基因携带者。:(一)血友病是X染色体连锁的隐性遗传病,由位于X染色体上的凝血因子基因突变引起,遗传规律是女性传递、男性发病,男性传递、女性携带。(二)男性仅有一条X染色体,该染色体上的基因发生突变就可...
词条;健康日;遗传性疾病;血液系统疾病核事故
...射。两年之后,法国物理学家居里夫人从铀矿中发现了另一个能发射射线的新元素——钋,四年后她又发现了镭,居里夫人建议把物质能够自发发出射线的性质称之为放射性。具有放射性的核素被称为放射性核素。放射性核素发...
核和辐射事故世界唐氏综合征日
...着母亲年龄增大而增高,父亲的高龄会增加后代发生其他遗传病的风险。提倡适龄生育,避免高龄妊娠。唐氏综合征主要表现为智力障碍、生长发育迟缓和特殊面容。:(一)唐氏综合征患者出生时即有明显的特殊面容,如睑裂...
词条;健康日;染色体疾病;出生缺陷全国出生缺陷综合防治方案
...传代谢性疾病筛查率达到98%,新生儿听力筛查率达到90%,确诊病例治疗率均达到80%。先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷得到有效控制。三、落实综合防治措施:(一)广泛开展一级预防...
法规文件;出生缺陷贝尔蒙报告
...行政措施。但它建议将报告整体采用,作为该部政策中的一个陈述。委员会成员:KennethJohnRyan,M.D.,主席,主管,Boston妇女医院.JosephV.Brady,Ph.D.,行为生物学教授,JohnsHopkins大学.RobertE.Cooke,M.D.,院长,宾州医学院.DorothyI.Height,会长,全国黑人...