染色体畸变疾病
...染色体,男性为XY,女性为XX。按照各对染色体的大小、着丝粒位置的不同,可将人体细胞23对染色体分为A-G7个组。将一个细胞的全部染色体按标准配对排列,据此进行分析诊断,即是核型分析。核型分析的工作量较大,且要求...
疾病;内分泌科GB 15193.6—2014 食品安全国家标准 哺乳动物骨髓细胞染色体畸变试验
...互不重叠、长短收缩适中、两条单体分开、清楚地显示出着丝点位置、染色体呈红紫色。用油镜进行细胞中期染色体分析,每只动物分析100个中期相细胞,每个剂量组不少于1000个中期分裂相细胞。在读片时应记录每个观察细胞...
中华人民共和国国家标准;食品安全国家标准嗜酸性粒细胞增多-肌痛综合征
...受累(尤其肺和胃肠道)少见,无毛细血管扩张,无抗Scl-70抗体及抗着丝点抗体出现。另外无血中嗜酸粒细胞升高。组织病理表现不同。治疗方案1.糖皮质激素对早期病例有一定疗效。常用泼尼松每天30~60mg,并根据临床症状、血...
疾病;风湿免疫科进行性系统性硬皮病
...近年来最为重视的一种看法。在患者体内可测出多种自身抗体(如抗核抗体、抗DNA抗体、抗ssRNA抗体、抗硬皮病皮肤提取液的抗体等);患者体内B细胞数增多,体液免疫明显增强,在系统型患者循环免疫复合物测定阳性率高达50%...
疾病脊髓性肌肉萎缩
...有两个拷贝,二者间有5个碱基的差别,在端粒侧称SMNt,着丝粒侧称SMNc。研究表明,SMNt第7、8号外显子在98.6%SMA患者中纯合缺失或截断,另1.4%患者有小缺失或点突变,这强烈支持SMN是SMA重要的决定基因。随后Roy等在5q13区域另克...
疾病;神经内科Kennedy病
...有两个拷贝,二者间有5个碱基的差别,在端粒侧称SMNt,着丝粒侧称SMNc。研究表明,SMNt第7、8号外显子在98.6%SMA患者中纯合缺失或截断,另1.4%患者有小缺失或点突变,这强烈支持SMN是SMA重要的决定基因。随后Roy等在5q13区域另克...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病脊髓性肌萎缩症
...有两个拷贝,二者间有5个碱基的差别,在端粒侧称SMNt,着丝粒侧称SMNc。研究表明,SMNt第7、8号外显子在98.6%SMA患者中纯合缺失或截断,另1.4%患者有小缺失或点突变,这强烈支持SMN是SMA重要的决定基因。随后Roy等在5q13区域另克...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病Kugelberg-Welander病
...有两个拷贝,二者间有5个碱基的差别,在端粒侧称SMNt,着丝粒侧称SMNc。研究表明,SMNt第7、8号外显子在98.6%SMA患者中纯合缺失或截断,另1.4%患者有小缺失或点突变,这强烈支持SMN是SMA重要的决定基因。随后Roy等在5q13区域另克...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病Werdnig-Hoffmann病
...有两个拷贝,二者间有5个碱基的差别,在端粒侧称SMNt,着丝粒侧称SMNc。研究表明,SMNt第7、8号外显子在98.6%SMA患者中纯合缺失或截断,另1.4%患者有小缺失或点突变,这强烈支持SMN是SMA重要的决定基因。随后Roy等在5q13区域另克...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病脊髓性肌萎缩
...有两个拷贝,二者间有5个碱基的差别,在端粒侧称SMNt,着丝粒侧称SMNc。研究表明,SMNt第7、8号外显子在98.6%SMA患者中纯合缺失或截断,另1.4%患者有小缺失或点突变,这强烈支持SMN是SMA重要的决定基因。随后Roy等在5q13区域另克...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病