中度重复序列
拼音:zhōngdùzhòngfùxùliè中度重复序列大致指在真核基因组中重复数十至数万(105)次的重复顺序。其复性速度快于单拷贝顺序,但慢于高度重复顺序。少数在基因组中成串排列在一个区域,大多数与单拷贝基因间隔排列。依...
基因探针
拼音:jīyīntànzhēn英文:probe基因探针(probe)就是一段与目的基因或DNA互补的特异核苷酸序列,它可以包括整个基因,也可以仅仅是/基因的一部分;可以是DNA本身,也可以是由之转录而来的RNA。探针的来源DNA探针根据其来源有...
长散在重复序列
...生殖细胞或早期胚胎中。APC基因中的11插入片段则是在结肠癌中发现的。这表明L1的反转座作用也可以发生在体细胞中。L1的插入有以下两个,结构特征:①已发现的每一个插入片段的序列都各不相同,这表明它们是分别来自不同...
遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征
...种明确的遗传性卵巢癌综合征:①遗传性非息肉性结肠直肠癌综合征(即LynchⅡ型)。②遗传位点特异性卵巢癌综合征。③遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征。后者为3种综合征中最为常见的一种。症状体征重要特征是发病年龄早,根据其...
疾病;妇产科医疗机构临床检验项目目录(2013年版)
...检测多发性内分泌腺瘤RET基因突变检测遗传性非息肉性大肠癌基因突变检测遗传性大肠癌微卫星不稳定性检测4、用药指导的分子生物学检验:化学药物用药指导的基因检测CYP2C19基因多态性检测CYP2C9和VKORC1基因多态性检测MTHFR(C6...
法规文件;化验及医学检查人类T 淋巴细胞病毒感染
...膜糖蛋白,分别称为GP46和GP21)镶嵌在双层脂质膜中。病毒基因组为30S~35S正股单链RNA,长度约为10kb,具有反转录酶活性。基因组按照从5’→3’端次序排列为gag-pol-env叁个结构基因和tax、rex两个调节基因,两端为LTR(长末端重复序...
疾病;感染科神经纤维瘤病
...经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)为常染色体显性遗传病,是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。本病可归类于神经皮肤综合征,根据临床表现和基因定位,分为神经纤维瘤病Ⅰ型(NFⅠ)和Ⅱ型(NFⅡ)。疾病描述神经纤维...
疾病;神经内科Gunther病
...是一种常染色体隐性遗传的疾病。尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的基因位于第10号染色体的长臂,至少有7种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的缺陷,其中以第217位点上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突变型最为多见,占突变总...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病HLA基因复合体
拼音:HLAjīyīnfùhétǐ英文:HLAHLA的基因组成:人类的主要组织相容性复合体(majorhistocompatibilitycomplex,MHC)称为HLA复合体,位于第6对染色体的短臂上,长度为4分摩(centimorgan,cM),约为4000kb。整个复合体上有近60个基因座,已...
红细胞生成卟啉
...是一种常染色体隐性遗传的疾病。尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的基因位于第10号染色体的长臂,至少有7种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的缺陷,其中以第217位点上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突变型最为多见,占突变总...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病