遗传性补体缺陷病
...正常水平的4倍,但C1INH存在功能紊乱。C1INH功能紊乱多为基因突变所致,发生功能紊乱的C1INH的分子结构与正常C1INH不同,2者的肽链及糖类均不相同。85%的患者属于第一种类型的缺陷,这二种类型缺陷的临床表现无差别。由于C1INH...
疾病肾上腺素能依赖性尖端扭转性室性心动过速
...S、家族性LQTS、肾上腺素能依赖性LQTS等。它是一种由于多基因突变的遗传缺陷所致多种离子通道异常,导致Q-T间期延长、反复发作TDP、反复发作晕厥及猝死的临床综合征。症状体征ADTdp少见。美国每年约有3000例儿童及青少年死于...
疾病;心血管内科高脂血
...②家族性载脂蛋白B100缺陷100缺陷症:由于2号染色体上ApoB基因突变造成ApoB100上3500位的精氨酸被谷酰胺所置换,因而影响了LDL的分解代谢。③多基因家族性高胆固醇血症:相对较常见,患病率可能是家族性高胆固醇血症的3倍,患...
疾病;营养学;中医学;临床营养;营养代谢病;常见病推拿疗法;常见病饮食疗法;常见病方药治疗;常见病耳针疗法;中医内科学;中医常见病;代谢性疾病;血脂异常症;常见病针灸治疗血脂过多
...②家族性载脂蛋白B100缺陷100缺陷症:由于2号染色体上ApoB基因突变造成ApoB100上3500位的精氨酸被谷酰胺所置换,因而影响了LDL的分解代谢。③多基因家族性高胆固醇血症:相对较常见,患病率可能是家族性高胆固醇血症的3倍,患...
疾病;营养学;中医学;临床营养;营养代谢病;常见病推拿疗法;常见病饮食疗法;常见病方药治疗;常见病耳针疗法;中医内科学;中医常见病;代谢性疾病;血脂异常症;常见病针灸治疗高血脂症
...②家族性载脂蛋白B100缺陷100缺陷症:由于2号染色体上ApoB基因突变造成ApoB100上3500位的精氨酸被谷酰胺所置换,因而影响了LDL的分解代谢。③多基因家族性高胆固醇血症:相对较常见,患病率可能是家族性高胆固醇血症的3倍,患...
疾病;营养学;中医学;临床营养;营养代谢病;常见病推拿疗法;常见病饮食疗法;常见病方药治疗;常见病耳针疗法;中医内科学;中医常见病;代谢性疾病;血脂异常症;常见病针灸治疗高脂血症
...②家族性载脂蛋白B100缺陷100缺陷症:由于2号染色体上ApoB基因突变造成ApoB100上3500位的精氨酸被谷酰胺所置换,因而影响了LDL的分解代谢。③多基因家族性高胆固醇血症:相对较常见,患病率可能是家族性高胆固醇血症的3倍,患...
营养学;临床营养;营养代谢病;中医学;中医内科学;疾病;代谢性疾病;血脂异常症;常见病方药治疗;中医常见病;常见病耳针疗法;常见病推拿疗法;常见病针灸治疗;常见病饮食疗法HCM
...心脏命名及分类专题委员会明确指出,是肌节收缩蛋白的基因突变导致了家族性肥厚型心肌病。钙调节紊乱:临床研究和实验证明肥厚型心肌病患者有钙调节紊乱,尤其是心肌细胞内钙浓度升高与心室舒张功能有关。Wagner等发现...
疾病;心血管内科;心肌病;心血管系统疾病HOCM
...心脏命名及分类专题委员会明确指出,是肌节收缩蛋白的基因突变导致了家族性肥厚型心肌病。钙调节紊乱:临床研究和实验证明肥厚型心肌病患者有钙调节紊乱,尤其是心肌细胞内钙浓度升高与心室舒张功能有关。Wagner等发现...
心血管内科;心肌病;疾病;心血管系统疾病ASH
...心脏命名及分类专题委员会明确指出,是肌节收缩蛋白的基因突变导致了家族性肥厚型心肌病。钙调节紊乱:临床研究和实验证明肥厚型心肌病患者有钙调节紊乱,尤其是心肌细胞内钙浓度升高与心室舒张功能有关。Wagner等发现...
心血管内科;心肌病;疾病;心血管系统疾病IHSS
...心脏命名及分类专题委员会明确指出,是肌节收缩蛋白的基因突变导致了家族性肥厚型心肌病。钙调节紊乱:临床研究和实验证明肥厚型心肌病患者有钙调节紊乱,尤其是心肌细胞内钙浓度升高与心室舒张功能有关。Wagner等发现...
心血管内科;心肌病;疾病;心血管系统疾病