Segawa病
...更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理,对改善患者的生活质量有重要意义。相关药品:多巴胺、卡比多巴...
疾病;神经内科;运动障碍疾病脉络膜视网膜环状萎缩
...及RPE细胞的产生毒性作用。回旋状脉络膜视网膜萎缩女性携带者(杂合子)血浆内鸟氨酸浓度正常,但作鸟氨酸负荷试验即口服鸟氨酸后血浆内有明显的鸟氨酸滞留,测定OKT的活力,发现其介于正常人与患者之间。眼部病变的程...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎缩和退行变性弹性假黄瘤病
...胎盘,孕妇给药法就方便、安全,易被接受。如孕妇服用生物素、维生素B12、肾上腺皮质激素、洋地黄等,可分别治疗胎儿的生物素依赖性羧化酶缺乏症、维生素B12依赖性代谢性酸中毒、先天性肾上腺皮质增生症和先天性室上性...
疾病;风湿免疫科回旋状脉络膜视网膜萎缩
...及RPE细胞的产生毒性作用。回旋状脉络膜视网膜萎缩女性携带者(杂合子)血浆内鸟氨酸浓度正常,但作鸟氨酸负荷试验即口服鸟氨酸后血浆内有明显的鸟氨酸滞留,测定OKT的活力,发现其介于正常人与患者之间。眼部病变的程...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎缩和退行变性粘多糖沉积病
...和动脉硬化等。粘多糖筛查阳性,根据酶活性测定可检出携带者。预后差,多于儿童期死亡。2、粘多糖贮积症II型(mucopolysaccharidosis)又称Hunter综合征。XR,无女性患者,发病率为6/10万。为艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏。主征:与I型相...
疾病多巴反应性肌张力障碍
...更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理,对改善患者的生活质量有重要意义。相关药品:多巴胺、卡比多巴...
疾病;神经内科;运动障碍疾病弹性痣
...胎盘,孕妇给药法就方便、安全,易被接受。如孕妇服用生物素、维生素B12、肾上腺皮质激素、洋地黄等,可分别治疗胎儿的生物素依赖性羧化酶缺乏症、维生素B12依赖性代谢性酸中毒、先天性肾上腺皮质增生症和先天性室上性...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病弹力纤维假黄瘤
...胎盘,孕妇给药法就方便、安全,易被接受。如孕妇服用生物素、维生素B12、肾上腺皮质激素、洋地黄等,可分别治疗胎儿的生物素依赖性羧化酶缺乏症、维生素B12依赖性代谢性酸中毒、先天性肾上腺皮质增生症和先天性室上性...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病非典型黄色瘤
...胎盘,孕妇给药法就方便、安全,易被接受。如孕妇服用生物素、维生素B12、肾上腺皮质激素、洋地黄等,可分别治疗胎儿的生物素依赖性羧化酶缺乏症、维生素B12依赖性代谢性酸中毒、先天性肾上腺皮质增生症和先天性室上性...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病弥漫性黄斑瘤
...胎盘,孕妇给药法就方便、安全,易被接受。如孕妇服用生物素、维生素B12、肾上腺皮质激素、洋地黄等,可分别治疗胎儿的生物素依赖性羧化酶缺乏症、维生素B12依赖性代谢性酸中毒、先天性肾上腺皮质增生症和先天性室上性...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病