肾性氨基酸尿
...酸转运障碍主要为近端肾小管对某一组氨基酸的转运系统缺陷,以致尿中排出该组氨基酸,多数病人常同时伴有空肠对该组氨基酸的转运障碍。2.多组氨基酸转运障碍主要是指近端肾小管有多种功能缺陷,临床上除有多种氨基酸...
疾病;肾脏内科黄脂增生病
...不明,大多为家族性,系由于脂质和脂蛋白代谢的先天性缺陷所致,可能与脂蛋白脂酶的遗传缺陷或活性降低而影响脂蛋白分解有关。非家族性者为某些环境因素,如饮食营养和药物等通过某种机制所致。继发性者见于动脉粥样...
疾病;代谢科;代谢性疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病脂肪性纤维瘤
...不明,大多为家族性,系由于脂质和脂蛋白代谢的先天性缺陷所致,可能与脂蛋白脂酶的遗传缺陷或活性降低而影响脂蛋白分解有关。非家族性者为某些环境因素,如饮食营养和药物等通过某种机制所致。继发性者见于动脉粥样...
疾病;代谢科;代谢性疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病脂瘤性纤维瘤
...不明,大多为家族性,系由于脂质和脂蛋白代谢的先天性缺陷所致,可能与脂蛋白脂酶的遗传缺陷或活性降低而影响脂蛋白分解有关。非家族性者为某些环境因素,如饮食营养和药物等通过某种机制所致。继发性者见于动脉粥样...
疾病;代谢科;代谢性疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病黄色瘤
...不明,大多为家族性,系由于脂质和脂蛋白代谢的先天性缺陷所致,可能与脂蛋白脂酶的遗传缺陷或活性降低而影响脂蛋白分解有关。非家族性者为某些环境因素,如饮食营养和药物等通过某种机制所致。继发性者见于动脉粥样...
疾病;代谢科;代谢性疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病;肿瘤科;皮肤肿瘤;脂肪、肌肉和骨肿瘤X-连锁无丙种球蛋白血症
...emia,XLA)是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病,为原发性B细胞缺陷的典型代表。也称为先天性低丙种球蛋白血症。仅男孩发病。约有近半数病儿可询问到家族史。由于母体IgG可通过胎盘进入胎儿血液循环,故...
疾病;儿科巨大血小板病
...Nurden和Caen证实血小板GPⅠb的异常是导致本病血小板功能缺陷的原因,后来研究又证实本病另外存在GPⅤ和GPⅨ的缺陷。疾病名称:巨大血小板病英文名称:giga-thrombocytopathia别名:Bernard-Soulier综合征分类:血液科出血和血栓性疾病...
血液科;出血和血栓性疾病;疾病束臂试验
...;<10个出血点。化验结果临床意义:阳性:①毛细血管缺陷:如遗传性出血性毛细血管扩张症、坏血病、过敏性紫癜、老年性紫癜等,本试验较有价值;②血小板有缺陷的疾病:原发性血小板减少性紫癜(ITP)、血小板无力症...
医疗技术名束臂试验CFT
...;<10个出血点。化验结果临床意义:阳性:①毛细血管缺陷:如遗传性出血性毛细血管扩张症、坏血病、过敏性紫癜、老年性紫癜等,本试验较有价值;②血小板有缺陷的疾病:原发性血小板减少性紫癜(ITP)、血小板无力症...
化验及医学检查;临床血液检查;出血和凝血检查Bernard-Soulier综合征
...Nurden和Caen证实血小板GPⅠb的异常是导致本病血小板功能缺陷的原因,后来研究又证实本病另外存在GPⅤ和GPⅨ的缺陷。疾病名称:巨大血小板病英文名称:giga-thrombocytopathia别名:Bernard-Soulier综合征分类:血液科出血和血栓性疾病...
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