抗体免疫缺陷病
...型免疫缺陷病(commonvariableimmunodeficiency,CVID)该病又称成人获得性无丙种球蛋白血症,是一种包括抗体反应障碍,低球蛋白血症和不同程度细胞免疫缺陷的混杂疾病。本病除X连锁或常染色体隐性遗传无丙球蛋白血症外,尚有类风...
疾病;风湿免疫科甲状腺功能减低症
...素和甲状腺释放激素分泌不足临床症状较轻,但常有其他垂体激素缺乏的症状。治疗:不论何种原因造成的甲状腺功能减低症,都需要甲状腺素终生治疗,以维持正常生理功能。疾病描述:甲状腺功能减低症简称甲低,是由于各...
疾病;儿科无功能垂体腺瘤
...使催乳素增高,产生高催乳素血症。也有在发现时已有腺垂体激素缺乏,或已破坏了视上核、室旁核分泌抗利尿激素的能力,引起尿崩症。症状体征无生物活性激素分泌功能的垂体腺瘤主要包括两方面的临床表现:①肿瘤向鞍外...
疾病;内分泌科男性青春期发育延迟
...有嗅觉异常的IHH又称Kallmann综合征)。其他可能伴发的身体畸形或异常包括肥胖、身材矮、兔唇、腭裂、腭弓高、舌系带短、神经性耳聋、红绿色盲、骨质疏松、第4掌骨短、指骨过长及先天性心脏病和肾畸形。智能大多正常。2.Pra...
疾病;内分泌科46 XY 单纯性腺发育不全综合征
...合征。本病征特点为患者表现为女性,具有条索状性腺,没有除性腺外的躯体异常,其核型为46,XY或46,XX。只有性腺发育不全而无Turner综合征的体态异常。近年来倾向于将单纯性腺发育不全症称为Swyer综合征。症状体征患儿呈...
疾病;儿科成骨不全症
...者由于症状较轻而易被忽视,故其确切发病率很难统计。没有明显的种族关系,女性较多。病因:因先天性遗传基因的异常,而使构成身体结缔组织很重要的基质-胶原纤维形成异常。胶原纤维依其结构的不同,在人体不同的结...
疾病甘露糖苷贮积症
...报告20多例。甘露糖苷贮积症多见于婴幼儿及少年。目前没有其他相关内容描述。病因:遗传基因缺陷,病人体内酸性型α-甘露糖苷酶缺陷是甘露糖苷贮积症的主要病因。发病机制:甘露糖苷贮积症基本的生化异常是酸性型α-甘...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常脆骨病
...者由于症状较轻而易被忽视,故其确切发病率很难统计。没有明显的种族关系,女性较多。病因:因先天性遗传基因的异常,而使构成身体结缔组织很重要的基质-胶原纤维形成异常。胶原纤维依其结构的不同,在人体不同的结...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良骨膜发育不良
...者由于症状较轻而易被忽视,故其确切发病率很难统计。没有明显的种族关系,女性较多。病因:因先天性遗传基因的异常,而使构成身体结缔组织很重要的基质-胶原纤维形成异常。胶原纤维依其结构的不同,在人体不同的结...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良成骨不全
...者由于症状较轻而易被忽视,故其确切发病率很难统计。没有明显的种族关系,女性较多。病因:因先天性遗传基因的异常,而使构成身体结缔组织很重要的基质-胶原纤维形成异常。胶原纤维依其结构的不同,在人体不同的结...
中医学;中医骨伤科;中医病名;中医诊断学;疾病