遗传性慢性进行性肾炎
...存在异质性,共有3种遗传方式,即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。遗传性肾炎家族中,家族性出血性肾炎患者常并发许多非特异性病变,如甲状腺疾病、IgA缺乏、球后视神经炎、升主动脉瘤、肛门直...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病家族性出血性肾炎
...存在异质性,共有3种遗传方式,即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。遗传性肾炎家族中,家族性出血性肾炎患者常并发许多非特异性病变,如甲状腺疾病、IgA缺乏、球后视神经炎、升主动脉瘤、肛门直...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病枫糖尿病
...经受损症状和体征,可在儿童期死亡。疾病病因本病呈常染色体隐性遗传。由一组支链α酮酸脱氢酶活性缺乏(或酮酸脱羧酶缺乏)或不足所致,分为5型:经典型、间歇型、中间型、维生素B反应型和E3缺乏型。酶活性依次为正常人...
疾病Pearson综合征
...病的兄弟中发现有多发性的线粒体DNA缺失。提示本病属常染色体显性遗传。也有人认为是红细胞酶有缺陷所致。目前,骨髓-胰腺综合征还缺乏有效的治疗方法。预后多较差。病变程度较轻者生存期较长,有人报道20岁以上仍生存...
疾病;血液科;红细胞疾病;铁粒幼细胞性贫血骨髓-胰腺综合症
...病的兄弟中发现有多发性的线粒体DNA缺失。提示本病属常染色体显性遗传。也有人认为是红细胞酶有缺陷所致。目前,骨髓-胰腺综合征还缺乏有效的治疗方法。预后多较差。病变程度较轻者生存期较长,有人报道20岁以上仍生存...
疾病;血液科;红细胞疾病;铁粒幼细胞性贫血骨髓-胰腺综合征
...病的兄弟中发现有多发性的线粒体DNA缺失。提示本病属常染色体显性遗传。也有人认为是红细胞酶有缺陷所致。目前,骨髓-胰腺综合征还缺乏有效的治疗方法。预后多较差。病变程度较轻者生存期较长,有人报道20岁以上仍生存...
疾病;血液科;红细胞疾病;铁粒幼细胞性贫血脂蛋白肾小球病
...展为肾功能衰竭。疾病病因:遗传学研究表明,本病呈常染色体隐性遗传。病理生理:脂蛋白肾小球病的发病机制尚未完全阐明,多数认为与脂质代谢异常有关。现已知道,脂代谢异常会促发肾小球损伤;而肾小球病变也会影响...
疾病;肾脏内科小米
...前服用,易使人安然入睡;小米的选购:1.识别用姜黄粉染色的小米:用姜黄粉染色的小米,煮成粥后米烂如泥,汤清似水,失去了小米原有的风味和营养成分,使用价值不大。要判断小米是否被染色,可用手拈几粒小米,沾点...
中医学;中药学;食疗;食材肾淀粉样变性
...沉积后,均表现为一种无定型、玻璃样透明物质,刚果红染色呈砖红色,在偏光显微镜下出现苹果绿双折光现象,在X线衍射下呈纤维状并具有β片层结构,但是上述蛋白质的产生机制迥异,化学组成及生化性质也不相同,合并的...
疾病;肾脏内科发结节病
...帚柄状或刷子状残端。先天性结节性脆发病患者可能为常染色体隐性遗传,后天性者可能是代谢性疾病的表现,或物理化学因素损坏发干所致,如多次烫发、染发、拉直等。结节性脆发病应与念珠形发、头癣及斑秃相鉴别。先天...
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