骨髓增生异常综合征
...髓增生异常综合征在儿童中发病较少,其中较罕见的伴有染色体畸变的MDS与遗传有关。骨髓增生异常综合征的病因:骨髓增生异常综合征发病原因尚未明了,但从细胞培养、细胞遗传学、分子生物学及临床研究均证实,骨髓增生...
疾病急非淋
...射性物质。吸烟每天超过40支者发生AML后发现有5号或7号染色体异常。较长期应用烷化剂或鬼臼毒素类的肿瘤和非肿瘤病人发生白血病的危险较正常人群高出250倍以上。国内银屑病患者应用乙双吗啉、乙亚胺等细胞毒药物1~7年(...
疾病;血液科;白细胞疾病;白血病急性非淋巴细胞白血病
...射性物质。吸烟每天超过40支者发生AML后发现有5号或7号染色体异常。较长期应用烷化剂或鬼臼毒素类的肿瘤和非肿瘤病人发生白血病的危险较正常人群高出250倍以上。国内银屑病患者应用乙双吗啉、乙亚胺等细胞毒药物1~7年(...
疾病;血液科;白细胞疾病;白血病急性髓细胞性白血病
...射性物质。吸烟每天超过40支者发生AML后发现有5号或7号染色体异常。较长期应用烷化剂或鬼臼毒素类的肿瘤和非肿瘤病人发生白血病的危险较正常人群高出250倍以上。国内银屑病患者应用乙双吗啉、乙亚胺等细胞毒药物1~7年(...
疾病;血液科;白细胞疾病;白血病急性髓细胞白血病
...射性物质。吸烟每天超过40支者发生AML后发现有5号或7号染色体异常。较长期应用烷化剂或鬼臼毒素类的肿瘤和非肿瘤病人发生白血病的危险较正常人群高出250倍以上。国内银屑病患者应用乙双吗啉、乙亚胺等细胞毒药物1~7年(...
疾病;血液科;白细胞疾病;白血病脂蛋白酶缺乏症
...酯增高的脂蛋白沉积于内脏和皮肤。发病率非常低,系常染色体隐性遗传,主要见于因腹部绞痛就诊儿科的幼儿。高脂蛋白血症Ⅰ型的临床表现以发疹型黄瘤最为典型,多见于臀部、大腿、手臂、背部和面部,也可侵及口腔黏膜...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病;原发性家族性高脂蛋白血症唐氏筛查
...3)关于21、18、13三体的问题:正常情况下,人有46个23对染色体,21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个,多出来1个,就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。tips:1、唐氏筛查为可能性检查:高危...
词条;化验及医学检查;产前筛查;出生缺陷;染色体疾病亨延顿病
...缩。疾病病因:Huntington病是影响纹状体和大脑皮质的常染色体显性遗传病,呈完全外显率,受累个体后代50%发病。典型在30-50岁才出现症状,此时患者多已建立家庭,使疾病传至下一代。HD为4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因...
疾病;神经内科氨基酸病
...系统损害。除个别情况,氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病,是由于生化缺陷导致的典型疾病。氨基酸代谢病种类繁多...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病遗传性痉挛性截瘫
...合并小脑体征也称为视神经萎缩-共济失调综合征,为常染色体隐性遗传。10岁前逐渐出现视力下降,眼底视盘颞侧苍白,乳头黄斑束萎缩,合并双下肢痉挛、腭裂、言语不清、远端肌萎缩、畸形足、共济失调和脑积水等。完全型...
疾病;神经内科