解析华大无创产前基因检测新技术
...康事业前进。目前,除无创产前基因检测技术外尚有针对染色体病、单基因病的众多项目在研发过程中。欲了解更多华大基因生育健康中心信息,请参考:http://birth.bgi-health.com(生物通:王蕾)作者:
行业资讯;临床快报;遗传与基因组临床遗传学彩色图谱(第2版)
... 遗传的细胞基础 第三章 遗传的分子基础 第四章 染色体病 第五章 单基因遗传病 第六章 线粒体遗传病 第七章 多基因病 第八章 遗传咨询诊断与遗传病的预防下篇 主要遗传病的识别 第九章 染色体综合征...
医源资料库;医源书店;医学图谱第二十五章 遗传咨询
...)确定遗传方式 遗传病的遗传方式一般分为: 1.染色体病:由染色体数目和结构异常所引起的疾病。又分常染色体病、性染色体病和携带者。 2.单基因遗传病:主要受一对基因所控制,其遗传方式亦称孟德尔式遗...
医源资料库;医源图书馆;教材类;妇产科学美科学家研发新技术可确定DNA序列源于母亲还是父亲
...这只是玩笑。正如文中所说,新技术的真本事,在于评估染色体病患病风险等方面。举个例子,具有较高患癌风险的人通常有多个DNA突变,新技术能确定这些突变是否来自同一条染色体,如果是,患病风险将会降低,因为正常的...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组急性先天性白血病并唐氏综合征和低血糖症1例报告
...白血病中50%病例有染色体异常,而21—三体综合征是小儿染色体病中最常见的一种,其先天性白血病的发病率为普通人群的20~30倍。新生儿先天性白血病预后较差,一般在明确诊断数天至数月内死亡,因此对此病要引起足够的重...
资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2004年第1卷第3期第四节 先天性遗传性疾病的产前诊断
...产前诊断中可将先天性遗传性关病分为三大类: 1.染色体病:由于遗传或环境因素引起染色体的数目及结构上的异常造成的疾病。在临床上可发现新生儿的有多种畸形并常伴有智力障碍。这类病红占出生总数的0.5%,产前诊...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床基础检验学FISH技术在1例t(2,6,21)复杂易位中的应用
...中西医杂志,2004,5(17):1883-1885. 3夏家辉,李麓云.染色体病,第3版.北京:北京科学出版社,1989,268. (收稿日期:2004-11-15)(编辑新竹) 作者单位:330006南昌江西省妇幼保健院作者:刘艳秋李宇中黄轩王长华余世容
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2004年第1卷第5期第四节 遗传咨询的病例举例
...以图得出初步印象。这些原因有下列几方面: (1)染色体病:染色体病中,21三体性是引起智力低下最常见的原因,占MR的10%左右。列第二位的是脆性X综合征。因此对智力低下的患儿作染色体检查是必要的。 (2)单基...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础遗传咨询者1050例的细胞遗传学分析
...见的染色体异常疾病。先天愚型是人类最早发现的第一个染色体病。在新生儿中的发病率为1/600[2]。21三体的产生一般是由于卵子在发生过程中,减数分裂时发生第21号染色体不分离所产生的结果,嵌合体则发生于受精卵的前...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2004年第1卷第5期9号染色体臂间倒位遗传学分析
...体臂间倒位的遗传效应[4]。参考文献1夏家辉,李麓芸.染色体病.北京:科学出版社,1989,273.2冯杏琳.染色体臂间倒位对生育影响的研究.中国优生与遗传杂志,2001,9(3):57-61.3Kaieerp.臂间倒位:在临床遗传学中的问题及意义.国...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2005年第2卷第2期