巴氏小体
...bāshìxiǎotǐ英文:Barrbody在哺乳动物体细胞核中,除一条X染色体外,其余的X染色体常浓缩成染色较深的染色质体,此即为巴氏小体。又称X小体,通常位于间期核膜边缘。1949年,美国学者巴尔(M.L.Barr)等发现雌猫的神经细胞间...
流式细胞术
...术、流体力学、细胞化学、细胞免疫学于一体,同时具有分析和分选细胞功能。它不仅可测量细胞大小、内部颗粒的性状,还可检测细胞表面和细胞浆抗原、细胞内DNA、RNA含量等,在血液学、免疫学、肿瘤学、药物学、分子生物学等...
手术WS/T 807—2022 临床微生物培养、鉴定和药敏检测系统的性能验证
...量测定的最低量值。3.11:检出限limitofdetection;LOD指某一分析方法在给定的可靠程度内可以从样品中检测待测物质的最小浓度或最小量。3.12:最低抑菌浓度minimalinhibitoryconcentration;MIC在琼脂或肉汤稀释法药物敏感性检测试验中,...
词条;中华人民共和国卫生行业标准;化验及医学检查先天性睾丸发育不全综合征
...科疾病概述先天性睾丸发育不全综合征的病因是多了一条染色体,常见核型为47,XXY。患儿出生时正常,其身材在儿童期已较高,呈瘦长型。皮肤细嫩,音调高尖,阴毛及脂肪分布呈女性型,阴茎较小,睾丸小且较硬,并可有乳...
疾病;儿科卵巢未成熟畸胎瘤
...传学分析结果原发灶及复发灶的核型完全相同,都是4号染色体为单体型及1号染色体假双着丝粒。说明化疗后复发肿瘤虽有良性转化,但其核型并未改变,仍保持原发瘤的恶性核型。这1例细胞遗传学的研究,可以说明肿瘤的良性...
疾病;妇产科毛细胞白血病临床路径(2017年版)
...髓涂片分类7.骨髓细胞流式免疫细胞表型分析8.骨髓细胞染色体核型9.骨髓细胞荧光原位杂交检测IgH、ATM、Rb1、p53(有条件时)10.IgH、Ig、Ig、TCR、TCR重排分析,IGHV突变状态、BRAFV600E突变分析(有条件时)11.骨髓活检普通...
临床路径;2017年版临床路径;血液科临床路径弹性假黄瘤病
...合征有一定关系。2.根据遗传方式,可将本病分为4型(1)常染色体显性遗传Ⅰ型:表现在四肢屈侧出现橘皮样外观,伴有高血压、心绞痛、间歇性跛行等严重循环障碍及眼部症状。(2)常染色体显性遗传Ⅱ型:特征性表现有淡黄色丘...
疾病;风湿免疫科Turner综合征
...46,X,i(Xq)。一般说来,嵌合型的临床表现较轻,而有Y染色体的嵌合型可表现出男性化的特征,身材矮小和其它Turner症状主要是由X短臂单体性决定的,但卵巢发育不全与不育则更多与长臂单体性有关。Turner综合征的发病机理是...
疾病;染色体异常睾丸女性化
...化应与类固醇5α-还原酶乙缺乏症鉴别。睾丸女性化患者染色体核型为正常男性型(46,XY),性腺为功能正常的睾丸。外生殖器为正常女性型,大阴唇发育差,盲袋阴道,2/3的患者无子宫和输卵管,其余1/3只存留遗迹。附睾和输...
疾病;内分泌科;男性性腺疾病弹性痣
...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型,每型又各分两组,临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组,而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见,通常显性遗传症状较隐性...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病