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突变
...有的遗传密码，从而影响生物的性状。广义的突变还包括染色体畸变。所以突变并不包括由于分离和遗传重组所引起的变化。除了伴有明显的表型效应的突变（主要基因突变majorgenemutation）外，在数量性状（例如体重和果实的产...
生物学 -
世界血友病日
...个中心控制部分叫作细胞核，它包含着类似双螺旋结构的染色体。染色体决定着每个人个体特征的发展。受染色体决定最明显的特征是人的性别。决定性别的这一对染色体叫作性染色体，分别称为X和Y。女性具有两个X染色体（XX...
词条；健康日；遗传性疾病；血液系统疾病 -
遗传平衡定律
...遗传平衡状态，据此可计算等位基因频率。如已知某种常染色体隐性遗传病（白化病）在一特定人群中频率，就能计算这个异常基因的携带者和基因频率。白化病发病（aa）(q2)的频率为1／10000，即其基因型频率，则致病基因（a...
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中度重复序列
...列在人基因组中不寻常地大量存在，提示它与遗传重组及染色体不稳定性有关。最近发现在人的组织细胞中存在自然发生的染色体外双链环状DAN，被称为人类质粒（humanplasmid），而这些质粒又毫无例外地含有Alu顺序。还有研究表...
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等位基因
...03—2001输血医学常用术语]等位基因（allel）是指位于同源染色体的同一基因座位上的基因。当一个生物体带有一对完全相同的等位基因时，则该生物体就该基因而言是纯合的（homozygous）或可称纯种（true-breeding）；反之，如果一...
输血医学；遗传与基因；生物学 -
遗传性肾炎
...相关性或受到环境因素的影响，现在多数认为是继发于X染色体上单一位点上突变的等位基因的异质性。同一家族内男性患者发展至肾功能衰竭的速度变异偶有报道。家族中的女性患者预后良好，多数生存年纪较大，且仅有较轻...
疾病；肾脏内科 -
染色体
拼音：rǎnsètǐ英文：chromosome染色体是由线性双链DNA分子同蛋白质形成的复合物，真核生物的核基因就分藏在每条染色体中，所以，染色体是基因的载体，也就是遗传信息的载体。一个细胞里的全部染色体也就包含了这个生物的...
生物学 -
端粒酶
...），是基本的核蛋白逆转录酶，可将端粒DNA加至真核细胞染色体末端。端粒在不同物种细胞中对于保持染色体稳定性和细胞活性有重要作用，端粒酶能延长缩短的端粒（缩短的端粒其细胞复制能力受限），从而增强体外细胞的增...
化验及医学检查 -
遗传性慢性肾炎
...存在异质性，共有3种遗传方式，即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。遗传性肾炎家族中，家族性出血性肾炎患者常并发许多非特异性病变，如甲状腺疾病、IgA缺乏、球后视神经炎、升主动脉瘤、肛门直...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
遗传性进行性肾炎
...存在异质性，共有3种遗传方式，即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。遗传性肾炎家族中，家族性出血性肾炎患者常并发许多非特异性病变，如甲状腺疾病、IgA缺乏、球后视神经炎、升主动脉瘤、肛门直...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病