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增殖型天疱疮
...、某些药物（如青霉胺等）的刺激，使棘细胞层间的粘合物质成为自身抗原而诱发自身免疫反应有关。诊断检查：临床损害特征临床上往往仅见一红色创面或糜烂面，若能用探针无阻力地伸入到上皮下方或邻的黏膜表层下方，尼...
疾病；口腔科 -
指甲-髌骨综合征
...及对侧双肾；肾盏变钝和肾结石。疾病病因本综合征是常染色体显性遗传，基因位点与腺苷酸环化酶和ABO血型的位点连锁位于9号染色体上。病理生理目前对本综合征发病机制了解甚少，有人认为是一种胶原疾病，在胶原蛋白的...
疾病；肾脏内科 -
赖利-戴综合症
...自主神经失调症（familialdysautonomia），是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day（1949）首先报道，主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿，患者近亲中基因携带者约l/50。本病的症状是由自主神经功能不平衡的结...
神经内科；自主神经系统疾病；神经功能障碍性皮肤病；皮肤科 -
赖利-戴综合征
...自主神经失调症（familialdysautonomia），是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day（1949）首先报道，主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿，患者近亲中基因携带者约l/50。本病的症状是由自主神经功能不平衡的结...
神经内科；自主神经系统疾病；皮肤科；神经功能障碍性皮肤病；疾病 -
进化论
...新组合。20世纪初遗传学建立，T.H.摩尔根等人进而建立了染色体遗传学说，全面揭示了遗传的基本规律。这本应弥补达尔文学说的缺陷，有助于进化论的发展；但当时大多数遗传学家（包括摩尔根在内），都反对达尔文的自然选...
生物学 -
弹性假黄瘤病
...合征有一定关系。2.根据遗传方式，可将本病分为4型(1)常染色体显性遗传Ⅰ型：表现在四肢屈侧出现橘皮样外观，伴有高血压、心绞痛、间歇性跛行等严重循环障碍及眼部症状。(2)常染色体显性遗传Ⅱ型：特征性表现有淡黄色丘...
疾病；风湿免疫科 -
CM1黑蒙性白痴
...酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing（1964）最早报告，以后Suzuki（1964）将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常 -
家族性缺陷自主症
...自主神经失调症（familialdysautonomia），是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day（1949）首先报道，主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿，患者近亲中基因携带者约l/50。本病的症状是由自主神经功能不平衡的结...
神经内科；自主神经系统疾病；神经功能障碍性皮肤病；皮肤科 -
Riley-Day综合征
...自主神经失调症（familialdysautonomia），是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day（1949）首先报道，主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿，患者近亲中基因携带者约l/50。本病的症状是由自主神经功能不平衡的结...
神经内科；自主神经系统疾病；神经功能障碍性皮肤病；皮肤科；疾病 -
CM1家族黑矇性白痴
...酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing（1964）最早报告，以后Suzuki（1964）将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常