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...酸血症,以周期性地出现酮症发作为特征,自生后不久的新生儿期发病。在酮症性酸中毒进展的同时,发生呕吐、嗜睡、肌弛缓、呼吸障碍惊厥等症状,多在乳儿期死亡。在乳儿期免于死亡者,可有精神、体格发育的迟缓,主要...
氨基酸类药;药用辅料;助溶剂;pH调节剂;抗氧增效剂;蛋白保护剂;营养学;蛋白质与氨基酸;非必需氨基酸胸段食道憩室切除术
...反复呼吸道感染。位于咽食管区的憩室发生症状较早,在新生儿期出现与食管闭锁相似的症状,常见的有多涎、反流及喂食时咳嗽。少数病儿可伴有食管气管瘘。食管钡餐造影可证实诊断。显示食管憩室,应作正侧位照相。内镜...
手术甲状腺功能减低症
...成不足造成,以往称为呆小病或克汀病。临床表现:一、新生儿期症状:患儿常为过期产,出生体重超过正常新生儿,生理性黄疸期常长达2周以上,一般自出生后即有腹胀、便秘;患儿常处于睡眠状态,体温低,末梢循环差,皮...
疾病;儿科高热惊厥
...为单纯性高热惊厥和复杂性高热惊厥两种。各年龄期(除新生儿期)小儿均可发生,以6个月至4岁多见,单纯性高热惊厥预后良好,复杂性高热惊厥预后则较差。临床表现1.发病年龄多为6个月至4岁,亦可〈6个月或〉4岁...
甘氨酸
...酸血症,以周期性地出现酮症发作为特征,自生后不久的新生儿期发病。在酮症性酸中毒进展的同时,发生呕吐、嗜睡、肌弛缓、呼吸障碍惊厥等症状,多在乳儿期死亡。在乳儿期免于死亡者,可有精神、体格发育的迟缓,主要...
氨基酸类药;药用辅料;助溶剂;抗氧增效剂;pH调节剂;蛋白保护剂;营养学;蛋白质与氨基酸;非必需氨基酸;化验及医学检查CM1黑蒙性白痴
...骨发育不良畸形,皮肤增厚。有时可出现毛细血管扩张。新生儿期呈蛙形体态。智力发育低下,至6~7个月时,反应迟钝。不能随物注视。甚至对外界无任何反应。肌张力减低,自主运动少,腱反射活跃。抽风发作是其突出症状...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常CM1家族黑矇性白痴
...骨发育不良畸形,皮肤增厚。有时可出现毛细血管扩张。新生儿期呈蛙形体态。智力发育低下,至6~7个月时,反应迟钝。不能随物注视。甚至对外界无任何反应。肌张力减低,自主运动少,腱反射活跃。抽风发作是其突出症状...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常CM1神经节苷脂沉积症
...骨发育不良畸形,皮肤增厚。有时可出现毛细血管扩张。新生儿期呈蛙形体态。智力发育低下,至6~7个月时,反应迟钝。不能随物注视。甚至对外界无任何反应。肌张力减低,自主运动少,腱反射活跃。抽风发作是其突出症状...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常新生儿疾病筛查管理办法
...,制定本办法。第二条本办法所称新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查,提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。第三条本办法规定的全国新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状...
法规文件糖原贮积病
...葡萄糖。主要表现:智力低下,向心性肥胖,腹部膨隆,新生儿期即出现肝脏肿大,肾脏增大。当成长为成人,可出现单发或多发肝腺瘤,进行性肾小球硬化、肾功能衰竭。疾病描述是由于糖原生成和分解的酶系统先天性缺陷所...
疾病