结节性硬化症
...痫发作及智能减退为特征。结节性硬化症是常染色体显性遗传,但散发病例亦不少见。目前结节性硬化症无特异性治疗方法,对症治疗如控制癫痫发作,婴儿痉挛可用ACTH治疗;应用脱水剂降低颅内压,脑脊液循环受阻可手术治...
神经内科;神经皮肤综合征;皮肤科疾病;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病;疾病新食品原料申报与受理规定
...括微生物类),原则上应当进行急性经口毒性试验、三项遗传毒性试验、90天经口毒性试验、致畸试验和生殖毒性试验、慢性毒性和致癌试验及代谢试验。2.仅在国外个别国家或国内局部地区有食用习惯的(不包括微生物类),...
新食品原料;法规文件肝豆状核变性的眼部表现
...lowson病,由于铜的代谢障碍所致,为罕见的常染色体隐性遗传病,多发生于10-25岁。症状体征主要病变为基底节结变性、肝硬化和肾脏损害。角膜色素环为特征性眼部表现。裂隙灯检查可见角膜缘内有1-3mm宽的色素颗粒组成的...
疾病;眼科医学伦理学
...。这是一个至今使医务人员感到为难的问题。产前诊断、遗传学检查,遗传学筛选、遗传咨询、基因治疗、基因工程等技术有利于人们及早发现遗传性疾病,但这些技术引起了这种检查和筛选是否可以强制进行、是否应该限制严...
学科名线粒体病
...分类:神经内科疾病概述:线粒体病(mitochondrialdisorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷,致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。多在20岁时起病,也有儿童及中年病,男女均受累。线粒体脑肌病的不同类型发...
疾病;神经内科包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病
...肌肉活检病理缺乏炎症细胞浸润的一组镶边空泡肌病称为遗传性包涵体肌病(hereditaryinclusionbodymyopathy,h-IBM)。由于包涵体肌炎多为散发性,因此人们习惯称散发性包涵体肌炎(sporadicinclusionbodymyositis,s-IBM),以便于与h-IBM区别...
疾病思维过程
...;比较是对不同事物或者事物的特征加以对比,以确定其异同点;抽象是从事物的许多特征中抽出其共同的和本质的特征,而舍弃其非本质特征的过程;概括则是根据事物共同的和本质的特征而把同类事物联结起来。经过上述思...
唐氏筛查
...胎儿分泌的胎甲蛋白,胎盘分泌的人绒激素,药物因素,遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,如果羊膜穿刺检查或绒毛检...
词条;化验及医学检查;产前筛查;出生缺陷;染色体疾病泛系方法论
...、形影、因果、观控、生克、泛序、串并,模拟、集散、异同等。泛系方法论可以看作对这些泛系概念的研究和应用,它从数学角度对于多种学科从多种角度所作的研究给出一种更一般的概括,目前已得到数百个新的定理,并在...
人工种子
...于农业生产的规范化、标准化和机械化管理,不存在任何遗传变异问题;(3)缩短育种周期、加速良种繁育速度;(4)具备天然种子不具备的功能,具有特殊价值;(5)便于贮藏和运输,适合机械化播种。