壳甲综合征
概述:贝壳甲综合征(ShellNailSyndrome)甲床及骨质萎缩。Cornelius和shelley于1967年报道了1例,该患儿4岁时发生继发于百日咳的支气管扩张,5岁时出现指甲改变。临床表现为杵状指。所有指甲呈纵行弯曲,甲板与甲床分离,远端甲...
疾病;皮肤科;甲病贝壳甲综合症
概述:贝壳甲综合征(ShellNailSyndrome)甲床及骨质萎缩。Cornelius和shelley于1967年报道了1例,该患儿4岁时发生继发于百日咳的支气管扩张,5岁时出现指甲改变。临床表现为杵状指。所有指甲呈纵行弯曲,甲板与甲床分离,远端甲...
疾病;皮肤科;甲病染色体异常伴发的精神障碍
...中最为常见。1.XXY型也称先天性睾丸发育不全或Klinefelter综合征。临床上以睾丸和男性性征发育不全为主要特征,呈所谓宦官样体态。全身皮肤细腻、毛发稀少,无胡须、腋毛和阴毛,睾丸小如黄豆、花生米或蚕豆样大,阴茎短...
疾病;精神科隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症
...累,但较轻,一般不严重影响生长发育。3.甲床受侵时,指甲变形、脱落,瘢痕形成。4.皮肤癌的发生率增高。5.组织病理示水疱位于表皮下,疱内可见红细胞,真皮内炎症细胞少,电镜示基底板下方的锚状纤维异常。治疗要点:...
疾病;皮肤性病科营养不良
...萎缩,角化脱屑,或有色素沉着,头发脆弱易断和脱落,指甲脆弱有横沟,无食欲,肝大、常有腹泻和水样便。也有混合型,介于两者之间。并都可伴有其他营养素缺乏的表现。营养不良的并发症:(1)低血糖(2)低体温(3)...
营养学;临床营养;营养缺乏病;疾病交感神经功能不足
...能不足是由各种原因所致的交感神经麻痹而出现的Horner氏综合征,面偏侧萎缩症,原发性直立性低血压,皮肤出汗减少或无汗及皮肤营养障碍等。病因病理病机:1.引起Horner氏综合征的病因见本章第五节第一部分。2.脊髓疾病:外...
疾病Alport综合征
概述:奥尔波特综合征Alportsyndrome(本文后称Alport综合征)是一种遗传性胶原病,为编码Ⅳ型胶原蛋白α-3链、α-4链和α-5链的基因COL4An(n=3、4、5)突变导致的基底膜病变。最常累及肾脏,其次累及眼和耳。由于上述突变导致器...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;遗传性疾病全身弹力纤维发育异常症
概述:埃莱尔-当洛综合征又称弹力过度性皮肤(hyperelastiacutis)、Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症,是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病,与胶原代谢缺陷相关。患部皮肤弹力过度伸展,触摸柔软,犹如天鹅绒感...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病奥尔波特综合征
...Alportsyndrome[罕见病诊疗指南(2019年版)]概述:奥尔波特综合征Alportsyndrome(本文后称Alport综合征)是一种遗传性胶原病,为编码Ⅳ型胶原蛋白α-3链、α-4链和α-5链的基因COL4An(n=3、4、5)突变导致的基底膜病变。最常累及肾脏,...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;遗传性疾病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南IDA
...角炎、舌乳突萎缩、舌炎、异食癖。严重的缺铁可有匙状指甲(反甲)、食欲减退、恶心及便秘。儿童可出现生长发育迟缓或行为异常。缺铁性贫血的诊断:病史:注意①饮食习惯,是否有偏食或异食癖。②是否有消化系统疾病...
营养学;临床营养;维生素缺乏病;血液系统疾病;疾病;贫血