肌阵挛性小脑协调障碍
...诸多病例,其临床、病理及病因等却很不一致。本症为常染色体隐性遗传,根据其基因传递形式分类于脊髓小脑型遗传性共济失调,其病因不明。马赛协作组(1990)曾提出不宜采用这一名称,并根据以往报道患者的临床表现分...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病先天性肾病综合征
...高选择性,而后渐变成非选择性。常伴有生长发育障碍与营养不良,头小、耳位低、塌鼻梁等特殊面容,易合并症脐疝、抽风、感染与肾静脉血栓形成等。约50%患儿于1岁内死于感染,其余在2岁左右出现肾功能障碍,平均2.8岁进...
疾病;肾脏内科囊性肾病
...致低血钙及手足抽搐,可继发甲状旁腺功能亢进及肾性骨营养不良。发病后5~10年逐渐发展到肾衰竭。此型是儿童和青年的终末期肾病的常见原因,可能是一组联合病,除肾病变外,病人或家系成员有色素性视网膜炎、白内障、...
疾病;肾脏内科Alport综合征
...早期听力损失;错义突变可能会造成青少年型听力损失、成人型伴或不伴有听力损失。COL4A5基因5’末端及邻近COL4A6基因5’末端缺失则可能出现食管和生殖器平滑肌瘤。COL4A3或COL4A4基因(染色体2)突变的纯合子或杂合子会表现为...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;遗传性疾病Chediak-Higashi 综合征
...下、惊厥、脑神经麻痹和进行性周围神经病,包括震颤、肌萎缩、无力、深腱反射减弱、步态不稳和足下垂。疾病描述Chediak-Higashi综合征(CHS)为常染色体隐性遗传性疾病,表现为色素减退或白化症、严重免疫缺陷、轻度出血倾向...
疾病;儿科重症肌无力样综合征
...岁才出现明显肌无力和易疲劳感。检查腱反射正常,多无肌萎缩。患者易发生呼吸道感染,常因发热、兴奋和呕吐等发生危象,引起潜在致命性肌无力,呼吸肌无力可导致通气量下降、呼吸困难及缺氧性脑损伤。随年龄增长,危...
疾病;神经内科奥尔波特综合征
...早期听力损失;错义突变可能会造成青少年型听力损失、成人型伴或不伴有听力损失。COL4A5基因5’末端及邻近COL4A6基因5’末端缺失则可能出现食管和生殖器平滑肌瘤。COL4A3或COL4A4基因(染色体2)突变的纯合子或杂合子会表现为...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;遗传性疾病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南儿童早老症
...和鼻唇部轻度雷诺现象,唇薄,耳尖突起而耳垂小,指甲营养不良。这种患儿在婴儿期常常是正常的,或仅有硬皮病样症状。面中部青紫和钩状鼻常提示有本病的可能性。到1岁左右症状愈来愈明显,直到第二年呈现各种特征性...
疾病;皮肤性病科单基因遗传病
...为交叉遗传。这类常见的疾病有血友病A、假性肥大性肌营养不良症(Duchenne肌营养不良),红绿色盲等。其中红绿色盲如女性携带者和男性患者婚配,子代中的男性有1/2的概率患病,而女性可有1/2的概率患病及1/2概率为携带者。...
疾病原发性视网膜色素变性
...物质从脉络膜到视网膜的转动,从而引起视细胞的进行性营养不良及逐渐变性和消失。这个过程已在一种有原发性视网膜色素性的RCS鼠视网膜中得到证实。至于色素上皮细胞吞噬消化功能衰竭的原因,目前还不清楚。可能与基因...
疾病