Riley-Day综合征
...音:Riley-Dayzōnghézhēng英文:Riley-Daysyndrome概述:赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症(familialdysautonomia),是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day(1949)首先报道,主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科;疾病腓骨肌萎缩症
...。CMT5为常染色体显性或隐性遗传,临床表现为肌萎缩伴痉挛性截瘫;CMT6为CMT伴视神经萎缩;CMT7为CMT伴视网膜色素变性,这3种类型的连锁基因和相应的基因产物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X连锁显性或隐性遗传方式的CMT。发病...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病遗传性神经性肌萎缩
...。CMT5为常染色体显性或隐性遗传,临床表现为肌萎缩伴痉挛性截瘫;CMT6为CMT伴视神经萎缩;CMT7为CMT伴视网膜色素变性,这3种类型的连锁基因和相应的基因产物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X连锁显性或隐性遗传方式的CMT。发病...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Charcot-Marie-Tooth病
...。CMT5为常染色体显性或隐性遗传,临床表现为肌萎缩伴痉挛性截瘫;CMT6为CMT伴视神经萎缩;CMT7为CMT伴视网膜色素变性,这3种类型的连锁基因和相应的基因产物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X连锁显性或隐性遗传方式的CMT。发病...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病遗传性运动感觉神经病
...。CMT5为常染色体显性或隐性遗传,临床表现为肌萎缩伴痉挛性截瘫;CMT6为CMT伴视神经萎缩;CMT7为CMT伴视网膜色素变性,这3种类型的连锁基因和相应的基因产物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X连锁显性或隐性遗传方式的CMT。发病...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病蛋白定量(尿)
...尿(低分子蛋白尿):近端以及远端肾小管功能损害:Fanconi综合征(家族性少年型肾病综合征)、Lowe综合征(眼、脑、肾综合征)、Wilson氏综合征(肝豆状核变性综合征)、肾小管性酸中毒、胱氨酸尿症。非炎症性间质性肾炎:非那西丁...
化验及医学检查克-雅病性痴呆
...综合征,如意识模糊、谵妄,可有幻觉、妄想,最后出现痉挛性麻痹和严重痴呆。有将其分为两种类型:经典型和新变异型。分别阐述如下:经典型临床表现:中老年人发病,年龄50~70(65)岁,呈亚急性起病。早期有些病人前...
精神科;脑器质性精神障碍;颅内感染伴发的精神障碍颅内占位性病变
...束损害:大脑脚底、被盖部病变早出现、顶盖病变晚出现痉挛性偏瘫,至终末期则四肢瘫。昏迷者有去大脑强直及强直性抽搐、头后仰、角弓反张,体温升高或降低。⑤精神症状:嗜睡、易疲劳、记忆力衰退、性格改变等。(2)桥...
疾病;神经内科;肿瘤科克罗伊茨费尔特-雅各布痴呆
...综合征,如意识模糊、谵妄,可有幻觉、妄想,最后出现痉挛性麻痹和严重痴呆。有将其分为两种类型:经典型和新变异型。分别阐述如下:经典型临床表现:中老年人发病,年龄50~70(65)岁,呈亚急性起病。早期有些病人前...
精神科;脑器质性精神障碍;颅内感染伴发的精神障碍小脑症状群
...流畅失调,感觉症状通常在数周内缓解.可因锥体束损害成痉挛性瘫痪,并出现以欣快色彩为主的精神症状。具有痛性痉挛和核间性眼肌麻痹的特征表现。
疾病