Gitlin综合征
...学调查和X染色体检查。治疗参见重症联合免疫缺陷病。患儿多在幼儿期死亡,但生存期比重症联合免疫缺陷病长。疾病名称:吉特林综合征英文名称:Gitlinsyndrome别名:Gitlin综合征;Gitlin综合症;原发性淋巴细胞减少性免疫缺乏...
疾病Gitlin综合症
...学调查和X染色体检查。治疗参见重症联合免疫缺陷病。患儿多在幼儿期死亡,但生存期比重症联合免疫缺陷病长。疾病名称:吉特林综合征英文名称:Gitlinsyndrome别名:Gitlin综合征;Gitlin综合症;原发性淋巴细胞减少性免疫缺乏...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性联合免疫缺陷病脑组织活检
...冲洗,用滤纸过滤,组织块用福尔马林固定,然后切片和染色。近年来,随着CT立体定向活检的开展,本方法已很少用。(2)立体定向活检:一般采用局部麻醉,小儿及不合作病人可用全身麻醉。体位多取坐位,也可根据脑内活...
医疗技术名吉特林综合征
...学调查和X染色体检查。治疗参见重症联合免疫缺陷病。患儿多在幼儿期死亡,但生存期比重症联合免疫缺陷病长。疾病名称:吉特林综合征英文名称:Gitlinsyndrome别名:Gitlin综合征;Gitlin综合症;原发性淋巴细胞减少性免疫缺乏...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性联合免疫缺陷病唐氏筛查
...”危险系数,这样可以查出80%的唐氏儿。检查目的:唐氏患儿具有严重的智力障碍,先天愚型,伸舌样痴呆,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。什么人需要做...
词条;化验及医学检查;产前筛查;出生缺陷;染色体疾病原发性淋巴细胞减少性免疫缺乏症
...学调查和X染色体检查。治疗参见重症联合免疫缺陷病。患儿多在幼儿期死亡,但生存期比重症联合免疫缺陷病长。疾病名称:吉特林综合征英文名称:Gitlinsyndrome别名:Gitlin综合征;Gitlin综合症;原发性淋巴细胞减少性免疫缺乏...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性联合免疫缺陷病肌肉组织活检
...围神经疾病的重要手段之一,通过光学显微镜和组织化学染色技术,可正确诊断许多疑难肌病,随着肌肉活检技术广泛应用于临床,还陆续发现一些新的病种。肌肉组织化学技术能精确地反映肌肉病理状态,目前已成为神经肌肉...
医疗技术名产前诊断
...孕期胎儿性别及其健康状况进行检测,目的是预防遗传病患儿的出生或对某些可治的遗传病患儿进行早期确诊和治疗。产前诊断是遗传病诊断的一种方法,是生化遗传学、细胞遗传学、分子遗传学和临床医学实践相结合的产物。...
生物学尿道下裂临床路径(2019年版)
...Q54尿道下裂疾病编码。2.无需使用游离移植物的尿道下裂患儿,可以进入路径。3.已排除隐睾、性别发育异常,可进行I期手术矫治的患儿,进入路径。4.当患儿同时具有其他疾病诊断,但在住院期间不需要特殊处理也不影响第一...
临床路径;2019年版临床路径;小儿外科临床路径丑胎
...lis)。罕见,属常染色体隐性遗传。发病机制还不确切。患儿出生时全身覆盖角质性铠甲状斑块,面容似丑角,大多患儿为死胎或在生后因吮乳、呼吸受限数天或数周内死亡。无满意疗法,可口服大剂量维生素A或维生素A酸有一...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病