遗传性神经性肌萎缩
...的发病率低(约为CMT1型的1/3)。CMT3型又称为Dejerine-Sottas综合征,其中还包括先天性髓鞘缺陷性神经病(congenitalhypomyelinicneuropathy)。此型临床少见,仅占全部CMT患者的1%左右。CMT4型又称遗传性共济失调性多发性神经炎或Refsum病...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Charcot-Marie-Tooth病
...的发病率低(约为CMT1型的1/3)。CMT3型又称为Dejerine-Sottas综合征,其中还包括先天性髓鞘缺陷性神经病(congenitalhypomyelinicneuropathy)。此型临床少见,仅占全部CMT患者的1%左右。CMT4型又称遗传性共济失调性多发性神经炎或Refsum病...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病遗传性运动感觉神经病
...的发病率低(约为CMT1型的1/3)。CMT3型又称为Dejerine-Sottas综合征,其中还包括先天性髓鞘缺陷性神经病(congenitalhypomyelinicneuropathy)。此型临床少见,仅占全部CMT患者的1%左右。CMT4型又称遗传性共济失调性多发性神经炎或Refsum病...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病黏多糖贮积症Ⅴ型
...粘多糖增多症Ⅴ型,粘多糖贮积病Ⅴ型,粘多糖病Ⅴ型,希氏综合征,Scheie综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅴ型又称希(Scheie)氏综合征,现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ型的亚型,这是因为本病病人酶的...
疾病;风湿免疫科智能障碍
...内科疾病概述:智能障碍(disturbanceofintelligence)是一组临床综合征,可有记忆、认知(概括、计算、判断等)、语言、视空间功能和人格等至少3项受损。常由神经系统疾病、精神疾病和躯体疾病引起。主要症状包括:①记忆障碍;②...
疾病;神经内科儿童自闭症
...独症评定量表出现,我国也已有应用。鉴别诊断主要是与精神发育迟缓及精神分裂症鉴别。单纯的精神分裂症则大多在10岁以后发病,幼儿期发病者很少也很难诊断为分裂症。多数患儿均伴有某种程度(轻、中度)的智力低下现...
心理学与精神病学;自闭症Austin型幼儿脑硫脂病
...脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容,多发性骨发育不良,有严重的神经系统症状和智力明显低下。遗传基因缺陷,病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常儿童孤独症
...独症评定量表出现,我国也已有应用。鉴别诊断主要是与精神发育迟缓及精神分裂症鉴别。单纯的精神分裂症则大多在10岁以后发病,幼儿期发病者很少也很难诊断为分裂症。多数患儿均伴有某种程度(轻、中度)的智力低下现...
疾病Austin型异染性脑白质营养不良
...脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容,多发性骨发育不良,有严重的神经系统症状和智力明显低下。遗传基因缺陷,病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常黏多糖贮积症
...见于其他疾病,如多发性外生骨疣、风湿热、肿瘤、马方综合征、高血压、肝硬化、肾小球肾炎和胶原性疾病等,但其黏多糖成分与本病不同。黏多糖病是由于组织细胞内溶酶体酶如1-艾杜糖苷酸酶、硫酸脂酶、N-乙酰-D-氨基葡...
疾病;风湿免疫科