贝壳甲综合征
...曲,甲板与甲床分离,远端甲床萎缩导致指尖营养不良的特征性即可诊断。
疾病;皮肤科;甲病贝壳甲综合症
...曲,甲板与甲床分离,远端甲床萎缩导致指尖营养不良的特征性即可诊断。
疾病;皮肤科;甲病壳甲综合征
...曲,甲板与甲床分离,远端甲床萎缩导致指尖营养不良的特征性即可诊断。
疾病;皮肤科;甲病奥尔波特综合征
...形性角膜萎缩和视网膜斑。4.组织病理改变①肾脏活检:特征性改变需电子显微镜下观察到肾小球基底膜(GBM)广泛增厚、变薄以及致密层网篮状纵裂分层。光镜下无特征性的病理变化,但常可见到GBM染色不良、婴儿样肾小球和...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;遗传性疾病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南尖头并指综合征
...位片(后前位),头颅CT断层扫描。诊断:根据短尖头和特征性的并指(趾)表现可作出诊断。鉴别诊断:注意与下列疾病鉴别:1.Carpenter综合征(尖头多指并指畸形Ⅱ型,acrocephalopolysyndactylyⅡ,ACPSⅡ)颅骨骨缝早闭使呈尖头畸...
疾病;口腔科;口腔颌面外科学;颅面畸形;颅面部综合征先天性肾病综合征
...内GFR常仍系正常;除外其他已知病因;肾活体组织检查有特征性病理改变。(2)产前诊断:产前诊断常借助于羊水中的甲胎蛋白(AFP)检查。该检查是一种正常的胎儿期的蛋白,由胎儿肝、卵黄囊及消化道合成,其分子大小及电化学...
疾病;肾脏内科男性吐纳综合征
...有以下几点可供参考:①本征男女均可发病;②乳儿期有特征性的淋巴管扩张性水肿;③其主要异常可能是结缔组织受累,而先心病不是主要畸形;④染色体核型正常。治疗方案本征主要针对原发性腺功能低下,治疗可使用雄性...
疾病;内分泌科Rubinstein-Taybi氏综合征
...少,拇指尖皮纹呈外三角,鱼际区小鱼际区底部尺骨襻有特征性的纹型,Allucal区f三角侧方移位,e三角有或无。可合并有椎骨、胸骨和肋骨异常,先天性心脏畸形,泌尿系统异常等。鉴别诊断:(一)Treacher-Collins综合征相似点...
疾病Apert综合征
...位片(后前位),头颅CT断层扫描。诊断:根据短尖头和特征性的并指(趾)表现可作出诊断。鉴别诊断:注意与下列疾病鉴别:1.Carpenter综合征(尖头多指并指畸形Ⅱ型,acrocephalopolysyndactylyⅡ,ACPSⅡ)颅骨骨缝早闭使呈尖头畸...
疾病;口腔科;口腔颌面外科学;颅面畸形;颅面部综合征并指型尖头综合征
...位片(后前位),头颅CT断层扫描。诊断:根据短尖头和特征性的并指(趾)表现可作出诊断。鉴别诊断:注意与下列疾病鉴别:1.Carpenter综合征(尖头多指并指畸形Ⅱ型,acrocephalopolysyndactylyⅡ,ACPSⅡ)颅骨骨缝早闭使呈尖头畸...
疾病;口腔科;口腔颌面外科学;颅面畸形;颅面部综合征