先天性色素缺乏
...发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病眼皮肤白化病
...发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、...
词条;疾病;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南;白化病泛发性白化病
...发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病;皮肤性病科;白化病Alport 综合征
...为X连锁显性遗传,少数为常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。近年应用分子生物学技术对本征进行深入研究。发现X连锁显性遗传型者为编码Ⅳ型胶原α5链的基因(定位于X染色体Xq22~q23)突变。结果α5链异常致使α5链参与Ⅳ型...
疾病;儿科Austin型幼儿脑硫脂病
...底神经节、脑桥、脊髓前角细胞、脊神经根神经节细胞和视网膜神经节细胞内,可见有细胞质包涵体,其内含有异染性物质。在偏光显微镜下,异染性物质呈黄、绿二色性,这种物质PAS染色呈阳性,苏丹黑染色也呈阳性。在电子...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常Austin 型幼儿脑硫脂病
...底神经节、脑桥、脊髓前角细胞、脊神经根神经节细胞和视网膜神经节细胞内,可见有细胞质包涵体,其内含有异染性物质。在偏光显微镜下,异染性物质呈黄、绿二色性,这种物质PAS染色呈阳性,苏丹黑染色也呈阳性。在电子...
疾病;风湿免疫科高血压伴精神障碍
...见为脑动脉硬化。除了脑实质及脑血管病变外,也可累及视网膜与心肾等脏器。随着脑动脉硬化的严重发展可产生弥漫性脑萎缩。高血压病伴发的精神障碍的临床表现:一级高血压(轻度):指成年人收缩压持续≥18.7~21.1kPa(1...
疾病;精神科;脑器质性精神障碍;脑血管病伴发的精神障碍高血压伴发的精神障碍
...见为脑动脉硬化。除了脑实质及脑血管病变外,也可累及视网膜与心肾等脏器。随着脑动脉硬化的严重发展可产生弥漫性脑萎缩。高血压病伴发的精神障碍的临床表现:一级高血压(轻度):指成年人收缩压持续≥18.7~21.1kPa(1...
疾病;精神科;脑器质性精神障碍;脑血管病伴发的精神障碍心血管疾病伴发的精神障碍
...2.心律失常伴精神障碍由于心律失常而出现心源性脑缺氧综合征或称阿-斯(Adams-Stokes)综合征,表现为兴趣减少、记忆降低、联想困难等症状。发作频繁的病人常处于衰弱状态。也有的出现抑郁、兴奋性增高、死亡恐惧感、嗜睡...
疾病;精神科多发性硬化伴发的葡萄膜炎
...色素膜炎分类:眼科葡萄膜病葡萄膜炎症非感染性葡萄膜视网膜炎ICD号:H57.8流行病学:多发性硬化伴发的葡萄膜炎在世界各地均有发生,但在不同地区此病的患病率不同。在北欧、加拿大、新西兰、南澳大利亚,此病的患病率...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜炎症;非感染性葡萄膜视网膜炎