科学家发现有望治疗早衰症的新药
...者。虽然HGPS为一种先天遗传性疾病,但还不能确定是常染色体隐性还是显性遗传。本病为综合征,特点为发育延迟,至婴儿时期就发生进行性老年性退行性改变。患者身体的老化过程十分迅速。患有HGPS的儿童其身体衰老速度比...
药品天地;专业药学;药学研究第二节 神经病综合征(四)
...根神经病(hereditarysensoryradicularneuropathy) 本病多数呈常染色体显性遗传。通常在20~30岁、偶尔在儿童起病,最突出的症状为足底受压部位反复发生溃疡,最早出现的症状常为足底第一跖骨头部位皮肤黑痂,卧床休息后可愈合...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学先天性肌营养不良的诊断及层黏连蛋白表达的意义
...I示脑白质髓鞘化不良;4例为merosin染色阳性,呈散发或常染色体隐性遗传,2例合并有智力低下,抗α-DG(ⅡH6)抗体染色显示α-DG糖基化低下,其中1例伴视神经萎缩,头颅MRI提示脑结构异常。可见本组CMD中merosin染色既有阴性,也有...
行业资讯;临床快报;小儿科血浆同型半胱氨酸与皮层下动脉硬化性脑病的关系
【摘要】目的研究皮层下动脉硬化性脑病与血浆同型半胱氨酸的关系。方法运用高效液相色谱法测定60例门诊和住院的皮层下动脉硬化性脑病患者及40例健康体检者血浆总同型半胱氨酸(tHcy)。结果皮层下动脉硬化性脑病患者血...
合作平台;在线期刊;中华中西医杂志;2004年第5卷第12期;论著新生儿缺氧缺血性脑病后遗症的远期CT分析
...下血管已较成熟,血管分水岭区(即大脑前、中和中、后动脉交界处)移向皮层方向,而此区最易受血流影响,也与蛛网膜下腔出血及脑缺氧缺血损害有关[4]。本组皮质型38例中表现为单侧增宽者26例,双侧增宽者12例,5例单侧...
医源资料库;在线期刊;中华医学实践杂志;2006年第5卷第3期第二节 基因突变致蛋白质合成异常
...1)类α珠蛋白基因:人类α珠蛋白基因簇位于16p13,每条染色体上均有两个α珠蛋白基因,因此,二倍体细胞中共有4个α基因,每个α基因几乎产生等量的α珠蛋白链。此外,在类α珠蛋白基因簇中,还包括两个ξ基因和一个假基因...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础超声诊断胎儿成人型多囊肾1例
...讨论 多囊肾是遗传性疾病。根据遗传学特点,分为常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)和常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)两类。常染色体显性遗传性多囊肾又称成人型多囊肾,ADPKD为常染色体显性遗传,其特点为具有家族聚集...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2010年第7卷第1期遗传性共济失调症
【概述】是常染色体异常引起的共济运动障碍为突出表现的中枢神经系统变性疾病。本病进展缓慢、有家族遗传史。【诊断】一、临床表现:依据共济失调类型的不同分为:1.脊髓型:⑴Friedreich型共济失调:常染色体隐性遗传,...
求医问药;疾病手册;神经病学第二十五章 遗传咨询
...先天性代谢病和血红蛋白病的实验室检查。 4.细胞染色体核型分析。 根据以上各项检查进行综合分析,作出正确诊断。 (二)确定遗传方式 遗传病的遗传方式一般分为: 1.染色体病:由染色体数目和结...
医源资料库;医源图书馆;教材类;妇产科学白质损害的进展
...A,这说明低灌注量可能为LA的发病原因。有研究提示颈总动脉内膜中层增厚、踝与臂部收缩压比值、纤维蛋白原等都可能与白质改变有关。国内有研究表明左心室肥厚、心房颤动可能为老年性LA独立的危险因素。有研究发现LA患...
医源资料库;在线期刊;中国民康医学;2009年第21卷第3期