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伴有中风和缺血性白质脑病的脑的常染色体隐性遗传的动脉病
概述：CARASIL是常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病（cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy，CARASIL）的简称，也称青年发病的Binswanger样白质脑病伴秃头和腰痛...
疾病；神经内科；血管性痴呆 -
Maeda综合征
概述：CARASIL是常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病（cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy，CARASIL）的简称，也称青年发病的Binswanger样白质脑病伴秃头和腰痛...
疾病；神经内科；血管性痴呆 -
Paget病
...有阳性家族史，提示本病有遗传倾向。有人报道本病为常染色体显性遗传，也有报道本病与HLA-DQw1抗原相关，但均未得到广泛验证。发病机制：Mirra提出本病的发生原因是由于破骨细胞活性增加，发生严重的局限性骨质吸收，并...
疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病 -
常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病
...clorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy概述：CARASIL是常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病（cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy，CARASIL）的简称，也称青年...
疾病 -
畸形性骨炎
...有阳性家族史，提示本病有遗传倾向。有人报道本病为常染色体显性遗传，也有报道本病与HLA-DQw1抗原相关，但均未得到广泛验证。发病机制：Mirra提出本病的发生原因是由于破骨细胞活性增加，发生严重的局限性骨质吸收，并...
疾病 -
变形性骨炎
...有阳性家族史，提示本病有遗传倾向。有人报道本病为常染色体显性遗传，也有报道本病与HLA-DQw1抗原相关，但均未得到广泛验证。发病机制：Mirra提出本病的发生原因是由于破骨细胞活性增加，发生严重的局限性骨质吸收，并...
疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病 -
青年发病的Binswanger样白质脑病伴秃头和腰痛
概述：CARASIL是常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病（cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy，CARASIL）的简称，也称青年发病的Binswanger样白质脑病伴秃头和腰痛...
疾病；神经内科；血管性痴呆 -
脉络膜视网膜环状萎缩
...是一种少见的脉络膜视网膜进行营养不良性遗传病，为常染色体隐性遗传，极少数为常染色体显性遗传病。男女均可得病，且常为双眼。发病年龄多在20～30岁，亦有报道6岁即发病者。40～70岁致盲。回旋状脉络膜视网膜萎缩在芬...
疾病；眼科；葡萄膜病；葡萄膜萎缩和退行变性 -
单基因遗传病
...这种现象又称不规则外显（irrequlardominance）。还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显（incompletedominance）。常染色体显性遗传病常见...
疾病 -
内源性高脂血症
...发的高β-脂蛋白血症，是最常见的类型，成年发病。呈常染色体隐性遗传，但外源性因子起着重要作用。可能有如糖尿病，是一种体质性疾病。高脂蛋白血症Ⅳ型多见于肥胖成年人或隐性糖尿病患者。糖类物质摄入过量，肝脏甘...
疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病；原发性家族性高脂蛋白血症