严重联合免疫缺陷病
...鳞癣等损害。伴腺苷脱氢酶(ADA)缺乏的SCID为常染色体隐性遗传,临床表现与普通SCID相似,但骨损害较多,常累及肋软骨连接处、脊椎、骨盆和肩胛骨。ADA是嘌呤分解代谢的催化酶;ADA缺乏可通过几种机制影响免疫调节而引起...
疾病伴有中风和缺血性白质脑病的脑的常染色体隐性遗传的动脉病
...化,颞动脉活检直径800μm的小动脉可见内膜肥厚,动脉壁中性粒细胞浸润等。静脉多无改变。常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病的临床表现:1.平均(31.9±7.1)岁发病,脑病出现较早,多见于20~40...
疾病;神经内科;血管性痴呆肾性氨基酸尿
...色素性视网膜炎等。2.二碱基氨基酸尿症本病系常染色体隐性遗传病,是该编码转运蛋白的基因突变的结果,由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸,而胱氨酸重吸收正常。临床表现:Ⅰ型一般无症状,少数纯合子...
疾病;肾脏内科常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病
...化,颞动脉活检直径800μm的小动脉可见内膜肥厚,动脉壁中性粒细胞浸润等。静脉多无改变。常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病的临床表现:1.平均(31.9±7.1)岁发病,脑病出现较早,多见于20~40...
疾病脉络膜视网膜环状萎缩
...少见的脉络膜视网膜进行营养不良性遗传病,为常染色体隐性遗传,极少数为常染色体显性遗传病。男女均可得病,且常为双眼。发病年龄多在20~30岁,亦有报道6岁即发病者。40~70岁致盲。回旋状脉络膜视网膜萎缩在芬兰及日...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎缩和退行变性杭廷顿病性痴呆
...痴呆由Huntington于1872年首先报道,故而得名。属单基因常染色体显性遗传疾病。其脑变性部位广泛,尤以尾状核的萎缩明显,系一种罕见的特发性神经变性疾病。临床主要表现为痴呆和舞蹈样动作。亨廷顿病性痴呆通常在30~50岁...
疾病;精神科;脑器质性精神障碍;脑退行性病变伴发的精神障碍亨廷顿氏病性痴呆
...痴呆由Huntington于1872年首先报道,故而得名。属单基因常染色体显性遗传疾病。其脑变性部位广泛,尤以尾状核的萎缩明显,系一种罕见的特发性神经变性疾病。临床主要表现为痴呆和舞蹈样动作。亨廷顿病性痴呆通常在30~50岁...
疾病;精神科;脑器质性精神障碍;脑退行性病变伴发的精神障碍妊娠合并再生障碍性贫血
...胞病等)。4.重型再生障碍性贫血除临床表现急进外,还需中性粒细胞绝对值<0.5×109/L,血小板<20×109/L及网织红细胞绝对值<15×109/L。实验室检查:1.外周血几乎所有患者有全血细胞减少,重型者白细胞降至1.0×109/L,淋巴细胞...
疾病;妇产科回旋状脉络膜视网膜萎缩
...少见的脉络膜视网膜进行营养不良性遗传病,为常染色体隐性遗传,极少数为常染色体显性遗传病。男女均可得病,且常为双眼。发病年龄多在20~30岁,亦有报道6岁即发病者。40~70岁致盲。回旋状脉络膜视网膜萎缩在芬兰及日...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎缩和退行变性先天性肾上腺皮质增生症
...使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。21-羟化酶缺陷症是CAH最常见的类型(占所有病人90%以上)。严重缺陷(经典型)发生率1/15000新生儿,轻型缺陷(非经疾病描述:先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal...
疾病;内分泌科