青春发育延迟及性幼稚
...常为多见,常表现为性幼稚。例如Turner综合征,是一种X染色体数目或结构异常的先天性疾病。其典型的核型为45,X或其他变异形式。患儿卵巢不发育,呈条索状。因性激素缺乏而性征不发育,呈性幼稚状态。除此以外,还常有...
疾病;妇产科亚临床型克汀病
...有聋哑,也无甲减,常有小耳畸形、小指畸形和通贯手,染色体检查可明确诊断,即21叁体性,因此容易鉴别。4.Pendred综合征该综合征有明显的甲状腺肿和先天性耳聋,但没有甲减症状,无智力障碍,体格发育也正常。5.垂体性...
疾病;内分泌科囊性肾病
...彝首先报道,本征临床并不少见。多囊肾有两种类型,常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾,发病于婴儿期,临床较罕见;常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾,常于青中年时期被发现,也可在任何年龄发病,为多囊肾的常见类...
疾病;肾脏内科男性性早熟
...以女性多见(女∶男约为4∶1)。少数可呈家族性(可能属常染色体隐性遗传)。临床上真性性早熟比假性性早熟多见。疾病描述:性早熟(precociouspuberty)指青春期发育过早出现。一般定为男孩在9岁前、女孩8岁前出现青春期发育者。性...
疾病;内分泌科哈-斯二氏病
...30岁后发病。常有家族史。苍白球黑质红核色素变性为常染色体隐性遗传。由于铁盐沉积于双侧苍白球、黑质网状部,或甚至红核,导致神经变性,伴有神经元脱失和胶质化。主要临床表现为儿童和青少年中缓慢进展的强直少动...
疾病;神经内科;运动障碍疾病Cockayne氏综合征
...萎缩和耳聋综合征。病因病理病机:病因未明,可能与常染色体隐性遗传有关。临床表现:以早老为其特征,婴儿期正常,两岁后发病。面容苍老,眼球内陷,身材矮小,背躬,肢体屈曲,肌肉瘦削,皮肤对光敏感性增加,暴露...
疾病骨质软化症与佝偻病
...假性维生素D缺乏性佝偻缺乏性佝偻病Ⅰ型。本病多为常染色体隐性遗传,起病于出生后3~12月,也有常染色体显性遗传和在儿童后期发病的报告,提示本病遗传的异质性。表现为低血钙、低血磷、碱性磷酸酶增高,常继发甲旁...
疾病佝偻病和骨质软化症
...假性维生素D缺乏性佝偻缺乏性佝偻病Ⅰ型。本病多为常染色体隐性遗传,起病于出生后3~12月,也有常染色体显性遗传和在儿童后期发病的报告,提示本病遗传的异质性。表现为低血钙、低血磷、碱性磷酸酶增高,常继发甲旁...
疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;代谢性骨关节病Hallervorden-Spatz病
...30岁后发病。常有家族史。苍白球黑质红核色素变性为常染色体隐性遗传。由于铁盐沉积于双侧苍白球、黑质网状部,或甚至红核,导致神经变性,伴有神经元脱失和胶质化。主要临床表现为儿童和青少年中缓慢进展的强直少动...
疾病;神经内科;运动障碍疾病先天性肌强直
...强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型。一般于婴幼儿期发病,AD遗传型多在婴儿期出现症状,如哭泣后眼不易睁开,学步时腿僵硬;AR遗传型发病年龄较迟,多在儿童期出...
疾病;神经内科