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常染色体隐性遗传多囊肾疾病（ARPKD/PKHD1）基因的突变谱.
（JAmSocNephrol2003Jan;14(1):76-89）1月30日常染色体隐性遗传多囊肾疾病（ARPKD/PKHD1）是儿童肾脏相关及肝脏相关发病和死亡的重要原因。最近，已确定染色体6p21.1-p12上的PKHD1基因突变是ARPKD的分子病因。最长的连续性开放读框区（ORF）...
行业资讯；临床快报；肾脏相关 -
第五节 遗传性共济失调症
...病。 [病因] 病因不明，大多有家族遗传史，呈常染色体隐性或显性遗传。病理变化以脊髓、小脑、脑干变性为主。周围神经、视神经也可受累。由于病损部位不同，损害轻重程度不等，临床症状可有较大差异。常见有下...
医源资料库；医源图书馆；教材类；神经病学 -
为沃森而庆幸——DNA之父是尤塞氏综合征基因携带者
...素变性，还将引起视觉逐步减退。尤塞氏综合征是通过常染色体隐性遗传方式传给家族中的下一代的。常染色体隐性遗传是指由位于常染色体上的隐性致病基因只有在纯合子状态时（aa）才发病，杂合子（Aa）状态时，由于正常...
行业资讯；临床快报；遗传与基因组 -
6．2 钙和磷
...骨组织的钙化，甚至使骨盐再溶解，影响成骨作用，引起佝偻病或骨软化症。钙磷浓度所以能保持恒定主要受激素PTH、CT和1α，25-（OH）2D3的生物合成，PTH释放减少，CT释放增加，1α，25-（OH）2D3形成亦少，因而肠吸收钙少，钙磷...
医源资料库；医源图书馆；教材类；临床营养学 -
超声诊断胎儿成人型多囊肾1例
...讨论 多囊肾是遗传性疾病。根据遗传学特点，分为常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)和常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)两类。常染色体显性遗传性多囊肾又称成人型多囊肾，ADPKD为常染色体显性遗传，其特点为具有家族聚集...
医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2010年第7卷第1期 -
先天性甲状腺功能低下16例误诊分析
...要表现者,常误诊为侏儒症。这些疾病如查甲状腺功能、染色体,即可鉴别。 2.1.6误诊为新生儿败血症甲低患儿新生儿期生理性黄疸时间可延长,对外界反应差,多睡、少吃、少哭、体温低、皮肤出现花斑,易误诊为新生儿败血症。...
医源资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2006年第3卷第1期 -
少汗型外胚层发育不良1例
...胚层缺陷、Siemen综合征，多为X伴性隐性遗传，少数是常染色体隐性或常染色体显性遗传。表现为指趾甲发育不良、粗糙、浑浊，甲板中央凹陷、干燥松脆或脱落，可有慢性增生性甲周炎，汗腺与皮脂腺较常人为少，皮肤菲薄、...
医源资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2009年第6卷第4期 -
Schmid型干骺软骨发育异常1例
...常伴吸收不良、中性白细胞减少等类型。Schmid型通常为常染色体显性遗传，伴有不同的表现度［1］。本病例其行走不稳，智力正常。X线检查在诊断本病的骨骼改变上有很大的价值。Schmid型的基本X线表现为：干骺端呈杯口状凹陷...
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糖直接酵解径路中酶缺乏引起的溶血性贫血有哪些？
...血能减轻，但血红蛋白不完全恢复正常。家族调查显示常染色体隐性遗传。 (2)磷酸葡糖异构酶(PGI)缺乏 PGI将葡萄糖六磷酸(G6P)转变为六磷酸果糖(F6P)。PGI缺乏大多不引起溶血性贫血，仅部分杂合子可有慢性溶血性贫血。脾...
医源资料库；医源图书馆；疾病类；贫血防治333问 -
家族性重症肌无力患者的临床及遗传学研究
...医院神经科，武汉430030 关键词:重症肌无力；Mendel常染色体遗传；人类白细胞抗原；家系分析 摘要 目的 研究家族性重症肌无力(MG)患者的临床和免疫学特征与非家族性患者的异同，并分析家系患者的遗传学特性，试图...
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