慢性进行性眼外肌麻痹22例的临床和病理特点
...均起病年龄27岁。4例有家族史,其中2例为父女,疑为常染色体显性遗传;另2例为母女同时患病,其女儿的外祖母和曾外祖母均患病,符合母系遗传方式。22例患者中10例首发症状为眼睑下垂,2例为复视,2例为全身乏力,另8例不...
行业资讯;临床快报;眼科Peutz-Jeghers综合征小肠息肉癌变并广泛转移1例
...素斑—胃肠多发性息肉综合征,简写PJS)是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,特点是结肠内错构瘤性息肉和皮肤黏膜黑色素斑沉着。息肉多发生在胃、小肠和结肠。据统计有40%~50%的病人有阳性家族史,约5%的病人仅有胃肠道...
医源资料库;在线期刊;中华现代内科学杂志;2006年第3卷第3期早产儿视网膜病变
...evitreoretinopathy)该病变眼底所见,与本病相似。但多为常染色体显性遗传,发生足月顺产新生儿,无吸氧史,不同于本病。【预防】对早儿严格限制用氧,是唯一的有效预防措施,除非因发绀而有生命危险时,才可以给以40%浓度...
求医问药;疾病手册;眼科5-1环境的影响和基因表型效应
...人类的先天性成骨不全(Osteogenesisinperfecta),这是种常染色体的显性遗传病,患者骨骼发育不良,骨质疏松,一生中反复发生多次骨折;大多数患者巩膜呈淡兰色;患者成年后还常常出现耳聋。这样,一个座位上的基因发生改...
医源资料库;医源图书馆;教材类;遗传学BEST1基因突变的视觉表型谱
...斑营养不良、成人发作的卵黄状黄斑中心凹营养不良、常染色体显性玻璃体视网膜病、MRCS(microcornea,rod-conedystrophy,cataract,posteriorstaphyloma)综合征等。文章还明确指出通过体外和动物实验的病理生理机制。作者:
行业资讯;临床快报;遗传与基因组第六节 脂蛋白代谢紊乱
...脾肿大。表4-1人高脂蛋白血症分型及其特征 本症为常染色体隐性遗传,家族性遗传性纯合子型患者除血脂改变外,临床症状明显,而杂合子除TG高外,其症状不明显。Ⅰ型高脂血症又称为家族性高CM血症。发病原因主要是LPL...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学为沃森而庆幸——DNA之父是尤塞氏综合征基因携带者
...素变性,还将引起视觉逐步减退。尤塞氏综合征是通过常染色体隐性遗传方式传给家族中的下一代的。常染色体隐性遗传是指由位于常染色体上的隐性致病基因只有在纯合子状态时(aa)才发病,杂合子(Aa)状态时,由于正常...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组近视眼的临床免疫学研究
...传方式看法不一,主要观点有多因子遗传、隐性遗传、常染色体隐性遗传、单因子遗传、常染色体显性遗传等。胡诞宁等[1]对近视眼患者家族的社会调查结果显示,父母双方均为高度近视者,子代100%为高度近视。而有的资料...
合作平台;医学论文;外科论文;眼科学高度近视眼30例的多焦视网膜电图特点
...发生率越来越高,特别是高度近视,主要是遗传因素,常染色体隐性遗传,也有少数常染色体显性遗传,我们应及早发现、早预防,检测其视网膜功能,减少并发症的发生是非常重要的[1],多焦视网膜电图是近年来发展起来...
医源资料库;在线期刊;中华中西医杂志;2005年第6卷第18期雀斑
...是常见于面部较小的黄褐色或褐色的色素沉着斑点,为常染色体显性遗传,尤以夏季重,病变的发展与日晒有关。【治疗措施】1.一般治疗避免或减少日晒,夏季外出可用遮光剂外擦,如2%~5%二氧化钛霜,5%对氨基苯甲酸软膏。2...
求医问药;疾病手册;皮肤性病科