alstroem 综合征
...又称遗传性先天性视网膜病、Alstroem-Olsen综合征等。属常染色体隐性遗传性疾病。主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油叁酯血症等。肥胖一般始于婴幼儿期,...
疾病;儿科X连锁显性遗传
...于X染色体上,其性质是显性的,这种遗传方式称为X连锁显性遗传(X-linkeddominantinheritance),这种疾病称为X连锁显性遗传病。目前所知X连锁显性遗传病不足20种。由于致病基因是显性的,并位于X染色体上,因此,不论男性(XAY...
奥尔波特综合征
...传(80%~85%)、常染色体隐性遗传(15%)和常染色体显性遗传(5%)。表现为X连锁遗传者几乎均为COL4A5基因突变。该基因位于X染色体q22片段,编码Ⅳ型胶原蛋白α5链(α5[Ⅳ])。常染色体隐性遗传及显性遗传者为COL4A3或COL4...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;遗传性疾病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南家族性甲状腺非髓样癌
...11例甲状腺乳头状癌。作者认为,其遗传模式为常染色体显性遗传。其中有一个家系25个成员中有7个患甲状腺乳头状癌(其中6个合并甲状腺肿),11个患甲状腺肿(图1)。通过对该家系的研究发现染色体2q21区域可能存在FNMTC的致...
疾病;颈部肿瘤;甲状腺肿瘤;肿瘤科;普通外科;甲状腺疾病黑化病
...分类:皮肤性病科疾病概述:本病并不少见,为常染色体显性遗传,其皮肤色素增加,正常弥漫分布。自初生或婴儿时期皮肤即开始表现过度色素沉着,一直到5~6岁色素逐渐加深。以颜面及大皱折部位色素最重,毛发深黑,但...
疾病;皮肤性病科变异性红角皮病
...角化性皮病(Mendesdacostatypeerythrokeratodermia),为常染色体显性遗传,发病机制为编码α-4gapjunction蛋白(connexin31)突变所致,其变异基因位于染色体1p34-p35区。大多在生后不久发病,随年龄增长而改善,绝经后可消退,但妊娠时病...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;角化性皮肤病肌张力障碍
...性(30%~40%外显率)、常染色体隐性或X连锁隐性遗传,显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32~34,编码ATP结合蛋白扭转蛋白A(torsinA),可有散发病例。环境因素如创伤或过劳等可诱发,如口-下颌肌张力障碍发病前...
疾病;神经内科;运动障碍疾病δ-储存池病
...体可有不同程度减少为特征。已发现有些患者呈常染色体显性遗传。出血严重时可输浓缩血小板,肾上腺皮质激素治疗,月经过多可口服避孕药控制月经量。疾病名称:δ-贮存池病英文名称:δ-storagepooldisease别名:δ-储存池病;...
疾病;血液科;出血和血栓性疾病;血小板贮存池病常染色体显性小脑性共济失调
...程进行较慢者在中老年死亡。疾病病因:本病是常染色体显性遗传。病理生理:MJD基因位于染色体14q32.1,是三核苷酸(CAG)重复序列扩展性疾病。正常人CAG为13~36个拷贝,本病含有一个正常的等位基因和一个带有68~79个CAG拷贝的...
疾病;儿科肌紧张不足综合征
...性(30%~40%外显率)、常染色体隐性或X连锁隐性遗传,显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32~34,编码ATP结合蛋白扭转蛋白A(torsinA),可有散发病例。环境因素如创伤或过劳等可诱发,如口-下颌肌张力障碍发病前...
疾病;神经内科;运动障碍疾病