豹皮综合征
...病性黑痣病、Moynahan综合征、心脏雀斑综合征等。为一常染色体显性遗传性疾病。本症除多发性黑痣外,尚有心电图异常、先天性心血管畸形、眼异常、眼距增宽、生殖系异常、骨骼异常、身体发育障碍、神经性耳聋和中枢神经...
疾病;儿科卡-恩二氏病
...视盘水肿、突眼、复视、面神经麻痹等。偶可引起小脑性共济失调,病情轻者可无症状。本病一般呈进行性发展与恶化,但病程进展速度不一,无自愈可能。deVits等报道1例进行性骨干发育不良(PDD)妇女,妊娠后骨痛、头痛消...
疾病增殖性骨膜炎
...视盘水肿、突眼、复视、面神经麻痹等。偶可引起小脑性共济失调,病情轻者可无症状。本病一般呈进行性发展与恶化,但病程进展速度不一,无自愈可能。deVits等报道1例进行性骨干发育不良(PDD)妇女,妊娠后骨痛、头痛消...
肾上腺素能依赖性尖端扭转性室性心动过速
...性室性心动过速(TDP)或心室颤动,甚至晕厥、猝死,系常染色体隐性遗传性疾病。2.Romano-Ward综合征(RWS)为常染色体显性遗传性疾病,不伴有耳聋,余与JLNS相同。Ganstorp综合征为RWS的亚型,表现为无先天性耳聋,伴血清钾降低。3....
疾病;心血管内科Camuratic-Engelmann病
...视盘水肿、突眼、复视、面神经麻痹等。偶可引起小脑性共济失调,病情轻者可无症状。本病一般呈进行性发展与恶化,但病程进展速度不一,无自愈可能。deVits等报道1例进行性骨干发育不良(PDD)妇女,妊娠后骨痛、头痛消...
疾病对称性硬化性厚骨症
...视盘水肿、突眼、复视、面神经麻痹等。偶可引起小脑性共济失调,病情轻者可无症状。本病一般呈进行性发展与恶化,但病程进展速度不一,无自愈可能。deVits等报道1例进行性骨干发育不良(PDD)妇女,妊娠后骨痛、头痛消...
进行性骨干发育异常
...视盘水肿、突眼、复视、面神经麻痹等。偶可引起小脑性共济失调,病情轻者可无症状。本病一般呈进行性发展与恶化,但病程进展速度不一,无自愈可能。deVits等报道1例进行性骨干发育不良(PDD)妇女,妊娠后骨痛、头痛消...
进生性骨干发育不全
...视盘水肿、突眼、复视、面神经麻痹等。偶可引起小脑性共济失调,病情轻者可无症状。本病一般呈进行性发展与恶化,但病程进展速度不一,无自愈可能。deVits等报道1例进行性骨干发育不良(PDD)妇女,妊娠后骨痛、头痛消...
进行性骨干-骨骺发育不良症
...视盘水肿、突眼、复视、面神经麻痹等。偶可引起小脑性共济失调,病情轻者可无症状。本病一般呈进行性发展与恶化,但病程进展速度不一,无自愈可能。deVits等报道1例进行性骨干发育不良(PDD)妇女,妊娠后骨痛、头痛消...
对称性硬化性厚骨症病
...视盘水肿、突眼、复视、面神经麻痹等。偶可引起小脑性共济失调,病情轻者可无症状。本病一般呈进行性发展与恶化,但病程进展速度不一,无自愈可能。deVits等报道1例进行性骨干发育不良(PDD)妇女,妊娠后骨痛、头痛消...
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