第二节 深反射异常
...期表现为痴呆。最常见后侧索联合损害,表现下肢强直,共济失调,膝腱反射亢进,巴彬斯基征阳性。深感觉障碍。对称性的周围神经病,以肢体疼痛为主。可出现视力减退及复视,也可出现耳鸣、眩晕与面神经瘫。 (十)...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学第二章 颅内肿瘤--第一节 总论
...肿瘤:小脑半球受累表现为水平性眼球震颤,同侧上下肢共济失调,向病变侧倾倒。蚓体病变出现下肢与躯干运动失调、暴发性语言。 7.小脑桥脑角肿瘤:以听神经瘤多见,肿瘤依次累及第8、5、7、9、10、11颅神经,表现为...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经外科学VonHippel-Lindau病1例
...史:其姐曾有小脑血管网状细胞瘤手术史。2讨论VHL病是常染色体显性遗传疾病,是神经、皮肤病综合征的一种类型,1895年首先由VonHippel报道,1926年Lindau报道本病累及小脑病例,故又称为VonHippel-Lindau(VHL)综合征。本病有多种表现...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2007年第4卷第6期长QT综合征
...0年内50~80%分类先天性:JLNS(Jervell-Lange-NielsonSyndrom):常染色体隐性遗传(少见):先天性耳聋、晕厥、恶性室律失常、猝死。RWS(Romano-WardSyndrom):常染色体显性遗传(多见):不伴耳聋。获得性:抗心律失常药、电解质紊乱...
医源资料库;医学文档库;心血管相关基底动脉尖综合征的临床及DWI对其诊断价值
...侧2mm,左侧对光反射迟钝,四肢肌力Ⅴ级,无感觉障碍,共济失调,病理征阴性,腰穿脑脊液压力与实验室检查均正常。头颅CT左侧丘脑及左侧枕叶大片状低密度灶。头颅DWI示左侧中脑点状、颞叶、小脑、枕叶大片高密度病灶,...
合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2004年第4卷第24期;临床医学什么叫多囊卵巢综合征?
...外,有人观察到,患有多囊卵巢综合征的病人可有X型性染色体异常,如嵌合型45XX/45XO,或常染色体16、21或22的异常。有人认为与常染色体的显性遗传有关,也有人认为是性染色体的显性遗传。作者:不明
医源资料库;医源图书馆;疾病类;不孕不育防治350问Cockayne氏综合征
...膜萎缩和耳聋综合征。病因病理病机病因未明,可能与常染色体隐性遗传有关。临床表现以早老为其特征,婴儿期正常,两岁后发病。面容苍老,眼球内陷,身材矮小,背躬,肢体屈曲,肌肉瘦削,皮肤对光敏感性增加,暴露部...
求医问药;疾病大全;头部听神经鞘瘤
...同侧锥体束征及感觉减退。小脑脚受压可引起同侧小脑性共济失调,步态不稳、辨距不良、语言不清和发音困难。肿瘤向下发展,压迫第9、10、11颅神经,可引起吞咽困难,进食呛咳、声音嘶哑、同侧咽反射减退或消失、软腭麻...
求医问药;疾病手册;肿瘤科典型VonHippel-Lindau病1例
...腺可见数个低密度影,增强后无强化2讨论VHL病是由于3号染色体短臂基因缺失或突变引起的常染色体显性遗传疾病,涉及多系统,发病率为1∶35000~1∶40000,各种年龄均可发病,以20~50岁多见。VHL病诊断标准:患者家族中有视网...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2007年第4卷第5期第一节 智能低下
...差,社会适应能力差等。 【病因】 1.遗传性疾病:染色体畸变与基因突变等均可引起,常见者有先天愚型、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全、先天性卵巢发育不全综合征、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白痴、半乳糖血症...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学