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染色体病
拼音：rǎnsètǐbìng染色体病是由于染色体数目或结构异常而发生的疾病。染色体数目异常比结构异常更为常见。数目性染色体畸变染色体的数目异常可表现为非整倍体（aneuploid），即其数目并非单倍体（haploid）的整倍数，在数...
疾病 -
肾性尿崩症
...不能产生cAMP。遗传性肾性尿崩症为性连显性遗传，异常X染色体若由父传递，子健，女病，XY+xx→XxXxxYxY；由母传递子女都可患病，Xx+xY→XxXYxxxY。男性患儿病情较女性重，因男性患者没有正常的X染色体，而女性患者虽有一个不正...
疾病；肾脏内科 -
整体观
...观点。认为人体是一个有机的整体，构成人体的各个组成部分之间，在结构上是不可分割的，在功能上是相互协调、相互为用的，在病理上是相互影响的。同时认为，人类生活在自然界中，人体的生理功能和病理变化，不断地受...
中医学 -
21-三综合征
...综合征也称先天愚型或Down综合征（唐氏综合征），属常染色体畸变遗传病，病因与母亲妊娠年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病及病毒感染有关。21叁体综合征随母亲年龄增大而发病率增加...
疾病；儿科 -
唾腺染色体
...òxiànrǎnsètǐ英文：salivaryglandchromosome，alivarychromosome唾腺染色体是双翅类昆虫唾腺细胞的间期核中所看到的巨型染色体。E．G．Balbiani（1881）首次看到了它的带状结构，但到后来，E．Heitz和H．Bauer（1933）以及T．S．Parnter（1933）...
生物学 -
小菌落实变型
...示非盂德尔式分离比，决定因子是存在于核外，所以是非染色体遗传。已知小菌落突变型有下列三种：（1）中性的小菌落突变型：这种类型的细胞和野生型杂交所得的杂种二倍体细胞是正常的，在以后的世代中不会出现小菌落...
生物学 -
联系性原理
...出，一个系统，只有通过自己的广义的内聚力即通过组成部分的相互作用来说明．这是对唯物辩证法的一种具体说明，恩格斯指出，交互作用是事物的真正的终极原因。对于形成系统的整体性来说，首先是要素与要素之间的交互...
通用术语 -
羊水细胞培养染色体检查
...射、环境因素影响、高龄妊娠、近亲配婚等，导致妊娠时染色体的数目、形态、结构及结合上发生变异所引起的疾病。羊水细胞的染色体检查，对染色体疾病的产前诊断具有很大的特异性意义。羊水细胞培养染色体检查的医学检...
化验及医学检查；体液和排泄物检查；羊水检查 -
病残儿医学鉴定管理办法
...也会偶合而使子女致病，必须了解双方家族史。（一）常染色体显性遗传病1．常见病种：如软骨发育不全、缺指、并指症、成骨发育不全、马凡氏综合症、先天性外耳道闭锁、下颌面骨发育不全、先天性肌强直、扭转性痉挛、...
法规文件 -
男性青春期发育延迟
...由王德芬报道7例，本征的病因未明，常可发现病人有15号染色体着丝点的易位。近年发现有15q11-12的微缺失，但往往还伴有14号、15号染色体的其他异常。本征的主要临床表现是肌张力和智力低下，学习成绩差，智商水平约60，性...
疾病；内分泌科