神经系统先天性疾病
...损、多发性骨发育障碍(又称脂肪软骨营养不良症、Hurler综合征),系由于先天性黏多糖代谢缺陷引起。锁骨颅骨骨化不全为一种少见的遗传性综合征。颅骨中线部分骨化迟缓,前囟、额缝和矢状缝经久不闭合;双侧锁骨完全或大...
疾病;神经内科Albright遗传性骨营养不良
...害。少数有低代谢率、糖耐量降低、性腺发育不全(Turner综合征)。假性甲状旁腺功能减退症的治疗基本上与真性者同,症状较真性者易控制。如及时诊断及治疗,一般预后较好。假性甲状旁腺功能减退症因系遗传性疾病,尚无...
疾病;内分泌科;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;肾内科先天性髋脱位
...直时可以完全呈一直线。正常婴儿伸直时仍有30°左右的屈曲存在,又能完全放平成一直线。2.巴罗试验(Barlow)将患肢屈膝使足跟触及臀部。一手握住踝关节以及同侧的大小粗隆,另一手拇指推住耻骨联合另外4指抵住骶骨。在...
疾病大骨节病
...多见,其次是中指、环指。⑶弓状指:手指向掌侧呈弓状屈曲。⑷凝状指节增粗:一般发生在中节。2.病情发展后的表现:本病病情发进展以后,除关节疼痛等早期表现继续加重外,主要有以下症状体征出现:⑴关节增粗:最多...
中医学;中医骨伤科;中医诊断学;中医病名;疾病脊髓圆锥牵拉症
概述:脊髓栓系综合征(tetheredcordsyndrome,TCS)是由于各种先天和后天原因引起脊髓或圆锥受牵拉,产生一系列神经功能障碍和畸形的综合征。由于脊髓受牵拉多发生在腰骶髓,引起圆锥异常低位,故又称低位脊髓。脊髓位于脊...
疾病;神经外科;脊柱和脊髓疾病;脊柱脊髓先天性疾病;先天性发育性及遗传性疾病;腰骶部畸形;骨科疾病脊髓栓系综合症
概述:脊髓栓系综合征(tetheredcordsyndrome,TCS)是由于各种先天和后天原因引起脊髓或圆锥受牵拉,产生一系列神经功能障碍和畸形的综合征。由于脊髓受牵拉多发生在腰骶髓,引起圆锥异常低位,故又称低位脊髓。脊髓位于脊...
疾病;神经外科;脊柱和脊髓疾病;脊柱脊髓先天性疾病;先天性发育性及遗传性疾病;腰骶部畸形;骨科疾病脊髓栓系综合征
...ǐshuānxìzōnghézhēng英文:tetheredcordsyndrome概述:脊髓栓系综合征(tetheredcordsyndrome,TCS)是由于各种先天和后天原因引起脊髓或圆锥受牵拉,产生一系列神经功能障碍和畸形的综合征。由于脊髓受牵拉多发生在腰骶髓,引起圆锥...
神经外科;脊柱和脊髓疾病;脊柱脊髓先天性疾病;骨科疾病;先天性发育性及遗传性疾病;腰骶部畸形;疾病脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征
...)及骨膜发育不良(periostealdysplasia)、脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。疾病名称:成骨不全英文名称:osteogenesisimperfecta别名:脆骨病;脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征;dysostosis;osteopsathyrosis分类:骨科先天性发育性及遗传性疾病骨发育不...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良海绵状血管瘤
...型,即为伴有血小板减少和紫癜者,称为“Kasabach-Merritt综合征”。虽然此综合征大多发生于婴儿,但偶见于成年人。此综合征也可与其它类型血管瘤伴发(如泛发性毛细血管瘤、多发性血管球瘤、血管内皮瘤等)。紫癜不是血小板...
疾病;皮肤性病科脆骨病
...)及骨膜发育不良(periostealdysplasia)、脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。疾病名称:成骨不全英文名称:osteogenesisimperfecta别名:脆骨病;脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征;dysostosis;osteopsathyrosis分类:骨科先天性发育性及遗传性疾病骨发育不...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良