氨基酸尿症
...苯丙氨酸羟化酶的缺乏引起苯丙酮尿尿症;分支氨基酸α-酮酸脱羧酶的缺乏或降低引起枫糖浆尿病(maplesyrupurinedisease);异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏引起的异戊酸血症;胱硫醚合成酶缺乏引起的同型胱氨酸尿尿症;精氨酸酶缺乏引...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病回旋状脉络膜视网膜萎缩
...遗传病。发病机制:回旋状脉络膜视网膜萎缩由于鸟氨酸酮酸转氨基酶(ornithineketoacidtransaminase,OKT)基因的变异和缺乏,导致体内高鸟氨酸血症。鸟氨酸(ornithine)在脉络膜内累积,影响其代谢而致病。研究证实患者血浆、房...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎缩和退行变性尿丙酮酸
...素B1缺乏,过高热,糖原累积病等。正常情况下,尿丙酮酸排量在夜间较白天为低。化验取材:尿液化验方法:尿液其他检测化验类别一:尿液检查化验类别二:尿液其他检测参考资料:《新编临床检验与检查手册》、《新编...
化验及医学检查氨基酸代谢病
...苯丙氨酸羟化酶的缺乏引起苯丙酮尿尿症;分支氨基酸α-酮酸脱羧酶的缺乏或降低引起枫糖浆尿病(maplesyrupurinedisease);异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏引起的异戊酸血症;胱硫醚合成酶缺乏引起的同型胱氨酸尿尿症;精氨酸酶缺乏引...
神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;营养学;临床营养;营养代谢病;疾病醋酸甲羟孕酮酸酯
拼音:cùsuānjiǎqiǎngyùntóngsuānzhǐ药品说明书:别名:甲羟孕酮,甲孕酮,安宫黄体酮外文名:Medroxyprogesterone药理作用及用途:为孕激素类药,无雌激素活性。孕激素的活性在皮下注射时为黄体酮的20~30倍,肌内注射有长效作用...
丙酮酸,丙酮酸盐
拼音:bǐngtóngsuān,bǐngtóngsuānyán正常值:46~137μmol/L。化验结果意义:增高:晚期肝病,重症心衰,尿毒症,重金属中毒,糖尿病酮症酸中毒,维生素B1缺乏,过高热,糖原累积病等。化验取材:血液化验方法:代谢物检...
化验及医学检查乳酸与丙酮酸比值
拼音:rǔsuānyǔbǐngtóngsuānbǐzhí别名:LA/PA正常值:10∶1。化验结果意义:(1)降低:糖尿病酮症酸中毒、糖原累积症、肝豆状核变性、重度心力衰竭、尿毒症、肝病晚期、重金属中毒、维生素B1缺乏症。(2)升高:高乳酸血症。化...
化验及医学检查红细胞磷酸烯醇式丙酮酸
...正常值:11~30nmol/ml?RBC。化验结果意义:升高:遗传性丙酮酸激酶缺乏症。化验取材:血液化验方法:酶类测定化验类别一:血液生化检查化验类别二:酶类测定参考资料:《新编临床检验与检查手册》、《新编化验员工作手册...
化验及医学检查氨基转移酶
...移酶也称为转氨酶。是催化把α-氨基酸上的氨基转移给α-酮酸形成新的酮酸和氨基酸反应的酶类之总称是D.Needham(1927)在鸽胸肌中发现的氨基转移作用,后来A.E.Braunstein和M.G.Kritzmann等研究了此酶的性质,发现几乎在所有...
生物学Phe
...地被羟基化形成酪氨酸,以后进入酪氨酸代谢途径。苯丙酮酸尿症是不能向酪氨酸方向代谢的先天性代谢异常,在这种情况下,可变成苯丙酮酸。(苯乙酸排于尿中。苯丙氨酸的生物合成是通过莽草酸途径进行。由预苯酸(prephe...
生物学;氨基酸类药;营养学;蛋白质与氨基酸