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华大基因无创产前基因检测准确率99.9%
...结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体（包括21-三体即唐氏综合征、18-三体即爱德华氏综合征、13-三体即帕陶氏综合征）的风险。我国是出生缺陷高发国家，据估计每年新增90万以上出生缺陷患儿，占出生总人口的比例...
医药经济；生物技术；技术要闻 -
第六节 皮肤纹理分析
...构成许多整齐的乳头线称为嵴线（ridge），嵴线之间凹陷部分为沟（furrow）。指（趾）掌（脚）部位的皮肤表层因皮嵴和皮沟走向不同而形成各种皮肤纹理特征。所谓皮肤纹理（dermatoglyphy）亦称皮纹，即指人体皮肤某些特定部位...
医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础 -
华大基因与GENNET合作展开无创产前基因筛查
...析，从而即可检测出胎儿发生染色体非整倍体疾病（如21-三体又称唐氏综合征、18-三体综合征、13-三体综合征）的风险。据协议，GENNET将负责提供当地的知识及覆盖性的网络关系，而华大基因主要负责提供强大的新一代测序技术...
行业资讯；临床快报；遗传与基因组 -
深圳率先发声：无创产前基因检测应纳入医保，打造首个无“唐娃娃”省份
...省均出台了关于支持基因测序技术应用的相关政策，并对部分产前检测进行了免费开放的规定，但对于孕妇无创产前检测纳入医保却未作出明确的规定。湖南省：计划生育特殊家庭可享免费产前诊断，但未对孕妇无创产前基因检...
医药经济；生物技术；技术要闻 -
第二十五章 遗传咨询
...体核型等。在唐氏综合征病儿的染色体核型中，约95%为21-三体型。3%为易位型，可表现为D/G易位和G/G易位。约1%的病儿为症状不典型的嵌合型，即含有46个染色体和47个染色体的混合细胞。21-三体型的唐氏综合征发病率和母亲年龄...
医源资料库；医源图书馆；教材类；妇产科学 -
12月13日《自然》杂志内容精选
...磷光金属有机分子，后者的能量来自正常情况下不发光的三体激子（三体激子一般占所注入的载荷子的75%）。现在，HirokiUoyama及其同事介绍了另一种策略，在其中有机基质材料的电子性质由分子设计来微调，从而在不需要添加磷...
医药经济；生物技术；技术要闻 -
第四节 先天性遗传性疾病的产前诊断
...主要在胎儿肝脏及卵黄囊内合成，羊中AFP来自胎儿尿，小部分来自胎儿胃肠道信羊膜，绒毛膜细胞。正常妊娠羊水中AFP在妊娠15周时最高，可达40mg/L，20-22周逐步下降，23周后稳定下降，32周后降至25mg/L并一直维持此水平至足月。...
医源资料库；医源图书馆；教材类；临床基础检验学 -
羊水细胞染色体产前诊断分析48例
...讨论 羊水细胞培养及核型分析是目前产前诊断的重要部分，检测结果的可靠性和相对安全性已得到世界公认，以35岁以上孕妇及母血清筛查高风险作为羊水细胞核型分析指征，可使Downs征及其他染色体综合征的检出率大为...
医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2005年第2卷第10期 -
医学遗传学实验指导
...遗传学、细胞遗传、分子细胞遗传学和综合设计性实验四部分进行。其中，综合设计性实验是为了培养学生的综合知识、运用知识、独立解决问题的能力而设置的。本书的另一特点是在保留以往遗传学的经典实验基础上，根据目...
医源资料库；医源书店；基础医学 -
高通量测序的十年：从科研进入临床
...Hiseq2500、MiseqDx、NextSeq500测序仪，占据了高通量测序的大部分市场。ABI也在2007年推出的是SOLiD测序平台，随后收购了454测序仪发明者创立的IonTorrent，转而大力推广PGM和IonProton平台。2014年，也就是高通量测序技术发展的第十年，il...
医药经济；生物技术；技术要闻