亨延顿病
...包括早现现象:连续后代中有发病提前倾向;父系遗传的早发倾向更明显。这两种现象都与导致HD突变的不稳定性有关。病理生理:发病可能与突变蛋白毒性有关,突变的Huntingtin基因被蛋白酶分解并与泛素结合,转运到细胞核内...
疾病;神经内科先天性肌强直
...n’sdisease疾病代码ICD:G71.1疾病分类神经内科疾病概述先天性肌强直(congenitalmyotonia)是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型。一般于婴幼儿期发病,AD遗传型多在婴儿期...
疾病;神经内科儿童先天性动脉导管未闭临床路径(2010年版)
...加深麻醉或者用适量的扩血管药(如硝普钠等),在导管张力稍许减低时,术者用手指或用镊子捏住导管的中段,暂时(1-3分钟)阻断导管的血流,并观察血压以及心电图(心律、心率及ST段等)变化,如不能肯定有无心功能代...
2010年版临床路径;临床路径Hallervorden-Spatz病
...。最终病人言语不能,张口、肢体屈曲、手握拳状和躯干扭转状态等。去髓鞘状态(statusdysmyelinatus):是Vogt提出的尚不确定的疾病,豆状核有髓纤维和神经细胞消失。表现锥体外系肌强直,逐渐出现手足徐动症,最终肢体无力...
疾病;神经内科;运动障碍疾病先天性肠旋转不良
...置发生变异,肠系膜附着不全,导致十二指肠梗阻、中肠扭转、游动盲肠、空肠梗阻,亦可发生肠反向旋转。出生后引起完全或不完全性肠梗阻,多发于新生儿期(占74%),是造成新生儿肠梗阻的常见原因之一。均应早期手术治...
疾病;普通外科肠旋转不良
...及儿童期出现症状。症状体征旋转不良可表现为:①中肠扭转。②十二指肠不全或完全梗阻,胆汁性呕吐。③间歇性或长期腹痛,间歇性腹泻或便血。④偶然发现的无症状者。此外还可出现体重下降或生长发育不良。大多病儿1...
疾病;儿科小儿单纯性肥胖症
...合征是另一种先天代谢病,从婴儿晚期开始肥胖,还有肌张力低下、体矮、小手足、智能低下及生殖腺发育不全、斜视等症状,往往到青年期并发糖尿病。Lauience-Moon-Biedl综合征是一种多发性畸形,包括指趾畸形、肥胖、视觉障...
疾病苍白球色素性退变综合征
...。最终病人言语不能,张口、肢体屈曲、手握拳状和躯干扭转状态等。去髓鞘状态(statusdysmyelinatus):是Vogt提出的尚不确定的疾病,豆状核有髓纤维和神经细胞消失。表现锥体外系肌强直,逐渐出现手足徐动症,最终肢体无力...
疾病;神经内科;运动障碍疾病小儿五维赖氨酸糖浆
...者禁用。2.肝昏迷、氮质血症患者禁用。3.严重肝肾功能不全者禁用。不良反应:1.偶见皮肤潮红、瘙痒。2.尿液可能呈黄色,但不影响继续用药。注意事项:1.高氯血症、酸中毒及肾功能不全患者慎用。2.对本品过敏者禁用,过敏...
小儿氨酚匹林咖啡因片
...者禁用。3.活动性出血性疾病患者禁用。4.严重肝肾功能不全者禁用。不良反应:1.较常见的有恶心、呕吐、上腹部不适或疼痛等胃肠道反应。2.较少见或罕见的有①胃肠道出血或溃疡,多见于大剂量服用本品的患者;②过敏性支...