CM1神经节苷脂沉积症
...族黑矇性白痴;CM1神经节苷脂沉积症分类:风湿科遗传及先天性异常ICD号:E75.1流行病学:CM1神经节苷脂贮积症多见于婴幼儿及少年。也有成人。病因:遗传基因缺陷,病人体内3种酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身体各组织中明...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常克里格勒-纳贾尔综合征
...克里格勒-纳贾尔综合征(crigler-najjarsyndrome,CNS)又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症,又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;疾病先天性非梗阻性非溶血性黄疸
...克里格勒-纳贾尔综合征(crigler-najjarsyndrome,CNS)又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症,又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病克里格勒-纳贾尔综合症
...克里格勒-纳贾尔综合征(crigler-najjarsyndrome,CNS)又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症,又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病黏多糖贮积症Ⅳ型
...黏多糖贮积症、软骨发育不全的鉴别。此外,本病还应与先天性脊柱骨骺发育不良鉴别,后者的短躯干型侏儒、颈短、膝外翻、肌肉无力和步态摇摆等与本病相似,易于混淆。但先天性脊柱骨骺发育不良为常染色体显性遗传,躯...
疾病;风湿免疫科先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症
...克里格勒-纳贾尔综合征(crigler-najjarsyndrome,CNS)又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症,又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病CM1神经节苷脂贮积症
...族黑矇性白痴;CM1神经节苷脂沉积症分类:风湿科遗传及先天性异常ICD号:E75.1流行病学:CM1神经节苷脂贮积症多见于婴幼儿及少年。也有成人。病因:遗传基因缺陷,病人体内3种酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身体各组织中明...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常出血性疾病
...环节,分以下几类:一、血管因素所致出血性疾病(一)先天性或遗传性血管壁或结缔组织结构异常引起的出血性疾病,如遗传性毛细血管扩张症,血管壁仅由一层内皮细胞组成。(二)获得性血管壁结构受损又称血管性紫瘢,...
疾病Reye综合征
...状。遗传代谢病:一部分赖氏综合征患儿有家族史。有些先天性代谢异常可引起瑞氏综合征的表现,有时称为瑞氏样综合征(Reye-likesyndrome),例如全身性肉碱缺乏症,肝脏酶的功能损害与尿毒循环中的鸟氨酸转氨甲酰酶(OTC)...
神经内科;脑病;疾病莱耶综合征
...状。遗传代谢病:一部分赖氏综合征患儿有家族史。有些先天性代谢异常可引起瑞氏综合征的表现,有时称为瑞氏样综合征(Reye-likesyndrome),例如全身性肉碱缺乏症,肝脏酶的功能损害与尿毒循环中的鸟氨酸转氨甲酰酶(OTC)...
神经内科;脑病;疾病