亨纳曼氏综合征
...述:骨骺点状发育不良又名康拉迪病(Conradi’sdisease)、先天性点状软骨发育不良(chondrodystrophiacongenitapunletata)或点状骨骺发育不良(dysplasiaepiphysialispunctata)、先天性钙化性软骨发育不良,是由不同外显率的常染色体隐性基...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良先天缺牙
...音:xiāntiānquēyá先天缺牙(Congenitallymissingtooth)是牙胚在发育过程中发生异常而少形成一个或多个牙。乳牙列中先天缺牙较少,多见于恒牙列中,其发生率为2.3-6.0%。1984年对成都市516付乳牙合模型调查中,仅有15人先天缺乳牙,占...
发育性学习障碍诊疗规范(2020年版)
...并有较多错乱的小细胞。86%汉语阅读障碍儿童存在胚胎期外胚层的发育异常标记,且达异常标准。2.脑影像与神经电生理学单光子发射计算机断层成像(single-photonemissioncomputerizedtomography,SPECT)可发现患者局部脑血流、代谢降低...
词条;精神障碍;诊疗规范;神经发育障碍Axenfeld-Rieger异常
...明,偶有大角膜或小角膜。少数患者可见到角膜中央部有先天性混浊。如患者长期患青光眼,年龄较大,特别是做过内眼手术者,角膜内皮细胞的数目、形态和大小可呈轻-中度改变。虹膜角膜角:用虹膜角膜角镜检查,可见典...
疾病;眼科;青光眼;发育性及儿童性青光眼;合并其他发育异常的儿童型青光眼Axenfeld-Rieger综合症
...明,偶有大角膜或小角膜。少数患者可见到角膜中央部有先天性混浊。如患者长期患青光眼,年龄较大,特别是做过内眼手术者,角膜内皮细胞的数目、形态和大小可呈轻-中度改变。虹膜角膜角:用虹膜角膜角镜检查,可见典...
疾病;眼科;青光眼;发育性及儿童性青光眼;合并其他发育异常的儿童型青光眼阿克森费尔德-里格尔综合症
...明,偶有大角膜或小角膜。少数患者可见到角膜中央部有先天性混浊。如患者长期患青光眼,年龄较大,特别是做过内眼手术者,角膜内皮细胞的数目、形态和大小可呈轻-中度改变。虹膜角膜角:用虹膜角膜角镜检查,可见典...
疾病;眼科;青光眼;发育性及儿童性青光眼;合并其他发育异常的儿童型青光眼阿克森费尔德-里格尔综合征
...明,偶有大角膜或小角膜。少数患者可见到角膜中央部有先天性混浊。如患者长期患青光眼,年龄较大,特别是做过内眼手术者,角膜内皮细胞的数目、形态和大小可呈轻-中度改变。虹膜角膜角:用虹膜角膜角镜检查,可见典...
疾病;眼科;青光眼;发育性及儿童性青光眼;合并其他发育异常的儿童型青光眼Alagille综合征
拼音:Alagillezōnghézhēng概述:Alagille综合征又称先天性肝内胆管发育不良征,动脉-肝脏发育不良综合征;Watson-Alagille综合征;Alagille综合征。诊断:根据典型症状及肝活检才能确诊。具有下列三项或三项以上者方可诊断为本病:...
疾病膀胱外翻
...外翻英文名称:exstrophyofbladder分类:泌尿外科泌尿生殖系先天性畸形泌尿系先天性畸形膀胱发育异常ICD号:Q64.1流行病学:据报道,每1万~1.5万例出生的婴儿中有1例膀胱外翻,而新生儿缺陷检测系统国际情报研究所估计其发病...
疾病先天性点状软骨发育不良
...述:骨骺点状发育不良又名康拉迪病(Conradi’sdisease)、先天性点状软骨发育不良(chondrodystrophiacongenitapunletata)或点状骨骺发育不良(dysplasiaepiphysialispunctata)、先天性钙化性软骨发育不良,是由不同外显率的常染色体隐性基...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良