第二节 遗传病的预防
...贫杂合子的机会很多,这时,进行婚姻及生育指导,配合产前诊断,就可以从第一胎起防止重型患儿出生,从而收到巨大的社会效益和经济效益,不仅降低了本病的发病率,而且防止了不良基因在群体中播散。 染色体平衡易...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础唐氏综合症新疗法:关闭细胞内多余染色体
...进行检测诊断。目的是侦测生育缺陷,例如神经管缺陷、染色体异常、遗传疾病等等症状。对可治性疾病,选择适当时机进行宫内治疗;对于不可治疗性疾病,能够做到知情选择。广义的产前检测对象包括:反复早孕期自然流产...
医药经济;生物技术;技术要闻“唐氏筛查”高危孕妇复查或将遭受皮肉之苦
...受羊水穿刺等有创检测,而近年来则更多被建议做“无创产前基因检测”。前者需要经受皮肉之苦,后者则只需抽取5毫升静脉血液。 不过,今后一段时期内,“无创产前基因检测”可能行不通了。日前,国家食品药品监管...
医药经济;生物技术;技术要闻当下医疗中基因组起什么作用?
...有的怀孕妇女都能享受到产前筛查。因为超过35岁的怀孕染色体异常的风险将增加,医生通常会建议基因检测而很多私人保险公司支付部分或全部费用。那些想要了解他们个人的遗传风险、是否要一个孩子的夫妇,有公司提供筛...
医药经济;生物技术;技术要闻检测妊娠相关蛋白A筛查不良妊娠的应用分析
...试剂盒说明书。检测结果低于正常下限值的孕妇视为胎儿染色体异常高危人群,并对其进一步行羊水染色体检查及超声检查,每例受检的孕妇随访追踪到胎儿出生。14统计学方法所有数据输入SPSS130统计分析软件系统处理,采用t...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2009年第6卷第3期永昌县2008年出生缺陷监测结果分析
...论应进一步加强出生缺陷的防治工作,尤其是早孕检查和产前诊断工作,才能有效降低围产儿死亡率,提高出生人口素质。近年来,随着儿童疾病谱的改变,出生缺陷已成为导致胎儿、婴儿死亡及儿童残疾的主要原因,严重影响...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2010年第7卷第2期电话随访在早中期唐筛中的应用体会
...生优育中心2010年8月1日—2011年7月31日共计筛查3103例进行产前筛查的孕妇的电话随访,尽可能把出生缺陷降至最低。结果随访其中2803例,其中高危共计125例,有90例进行了羊水穿刺。诊断结果显示:21-三体3例,18-三体1例,46XX1例...
医源资料库;在线期刊;中华现代护理学杂志;2012年第9卷第8期典型病例未完善产前诊断11例临床分析
【摘要】目的通过实例引起人们对产前诊断的重视,并建议扩大产前诊断范围,减少劣质儿的出生。方法回顾性分析我院自1997年10月~2005年9月,围产2498例,筛查11例孩子出生前未完善产前诊断的临床资料。结果11例中,只有1例母...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2005年第2卷第12期2015年基因测序领域产业格局分析
...使试管婴儿避免一些遗传疾病。通过DNA检测技术对胚胎的染色体异常或者遗传性疾病进行诊断,选择无异常的胚胎植入母体,从根本上提高“试管婴儿”的妊娠成功率,降低自然流产率,提高妊娠质量,并且可大大提高出生后婴...
医药经济;生物技术;技术要闻上海瑞金医院血友病产前基因筛查准确率超99%
...此项工作例数最多的单位。目前,瑞金医院开展的血友病产前基因筛查准确率超过99%。血友病是因凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ基因突变所导致的遗传性出血病。由于致病基因位于X染色体,因此男性发病,女性多为致病基因携带者...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组